遺伝子検査

遺伝子検査とは？

ホルツマンとワトソン（1997）の古典的な定義によれば、遺伝学的検査とは「遺伝性疾患に関連する遺伝子型、変異、表現型、または核型を検出するために、ヒトのDNA、RNA、染色体、タンパク質、および特定の代謝産物を分析することであり、臨床目的で行われる」とされている。

専門の研究所で行われ、健康状態、薬への反応、あるいは個人的な特徴に関連する遺伝的変異を研究することができます。探している変化の大きさに応じて、さまざまな技術が使用されます。

• <strong>細胞遺伝学的研究（核型）</strong>：顕微鏡で染色体を観察することで検出できる大きな異常を検出します。

• <strong>分子研究</strong>：DNAの1文字のわずかな変化まで検出します。このために、DNAチップを用いたジェノタイピングや、数個の遺伝子からゲノム全体を網羅できるシーケンシングといった高度な技術が使用されます。

これらの分析のおかげで、遺伝性疾患に関する情報を入手したり、遺伝子が重要な役割を果たす健康状態に対する遺伝的脆弱性を推定したり、遺伝子が特定の薬への反応にどのように影響するかを知ったり、自身のルーツを発見したりすることが可能になります。

それを実行するために、あなたの細胞の遺伝物質が研究されます。多くの臨床検査では血液サンプルが使用されますが、tellmeGenでは自宅で採取する簡単な唾液サンプルで十分です。

私たちの遺伝子のほとんどは、父親から1つ、母親から1つの合計2つのコピーを受け継いでいます。人間には、タンパク質をコードする遺伝子が合計で約20,000個あります。遺伝情報は個人的なものであり、家族にも影響を与える可能性があるため、結果によっては遺伝カウンセリングの専門家のサポートを受けることが推奨されます。

遺伝子検査の種類

tellmeGen、、、 のような遺伝子検査には多くの種類があります。これらは tellmeGen で見つけることができます。

• <strong>遺伝的脆弱性</strong>：生涯にわたる様々な健康状態の発症に関連する遺伝子変異を特定し、それらに対する遺伝的脆弱性を推定します。家族歴があり、まだ症状がない場合に特に興味深い情報です。予防のための貴重な情報であり、健康に関するあらゆる決定は、常に医療専門家と相談の上で行うべきです。

• <strong>遺伝性疾患（保因者検査）</strong>：遺伝性疾患を引き起こす遺伝子変異のコピーを1つ持っているかどうかを示します。保因者である場合、通常は症状が出ませんが、その変異を子供に遺伝させる可能性があります。カップルの両方が検査を受けると、その疾患を持つ子供を授かる可能性を知ることができます。家族歴がある場合や、特定の疾患がより一般的である集団に属している場合には、特に有用です。

• <strong>薬理遺伝学</strong>：あなたの遺伝子が特定の薬剤への反応（効果、安全性、必要な用量など）にどのように影響するかを分析します。これは、治療を個別化するために医師と共有できる情報です。遺伝学に加えて、環境、食事、ライフスタイル、健康状態も影響することに注意してください。医師に相談せずに、治療を開始、変更、または中止しないでください。

• <strong>特徴</strong>：遺伝に多かれ少なかれ依存する特性であり、栄養遺伝学から目の色、薄毛、過体重の傾向、さまざまな代謝値まで、自分自身をよりよく理解するのに役立ちます。

• <strong>祖先</strong>：ご自身の家系史に興味がおありでしたら、祖先解析はご家族や歴史的資料から得られる情報に加え、さらに知識を深めることができます。特定の遺伝子変異パターンは、同じ起源を持つ人々間で共有されており、ご先祖様がどこから来られたのかの手がかりとなります。さらに、DNA Connect を利用すれば、同じ検査を受けた親戚を見つけることも可能です。