アッシャー症候群

アッシャー症候群は、網膜色素変性と進行性の視力低下を伴う感音性難聴の存在を特徴とする常染色体劣性疾患である。先天性難聴の3～6％を占め、遺伝性難聴の最も一般的な原因となっています。

本疾患は、症状の重症度や発症時期により3つの臨床型に分類されます。また、アッシャー症候群は、原因となる10個の遺伝子と、関連する6個の遺伝子が報告されている遺伝的に異質な疾患である。

本症候群の有病率は、人口10万人あたり約3～6.2例と推定されています。

アッシャー症候群I型（USH1）（症例の40％）：重度感音性難聴、両前庭反射（両耳の内耳にある前庭神経が反応しない）、青年期の網膜色素変性症発症を特徴とする。

アッシャー症候群II型（USH2）（60％）：感音性難聴を呈し、重症度は中等度から重度までとなる。網膜色素変性症は生後10年以内に発症し、前庭機能は正常である。

アッシャー症候群III型（USH3）（症例の3％未満）：進行性の舌後感音性難聴が生じ、網膜色素変性症と前庭機能障害の発症は様々で、通常20～30歳代に発症する。

この分類に当てはまらない、非定型アッシャー症候群と考えられる患者さんもいらっしゃいます。

USH1では、残存聴力を刺激し、聴覚刺激に慣らすことが推奨されます。人工内耳の埋め込みも検討する必要があります。もし家族が聴覚を使わないコミュニケーションを選ぶなら、手話や触覚の手話通訳を専門とする教育者を利用すべきです（視覚障害が発生した場合）。

USH2では、聴覚と言語訓練の早期適応が使用されることがあります。また、不完全な発話の子どもや、重度または重度の難聴の大人には、人工内耳の移植という選択肢も検討されるべきです。

網膜色素変性症の症状は、現れたら標準的な治療で対処することができます。