過誤腫性腫瘍症候群（PTEN遺伝子）
カウデン症候群（CS）は、PTEN遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝性の疾患であり、過誤腫として知られる良性組織の過剰増殖の素因を増加させる。通常、皮膚、結腸、甲状腺（橋本甲状腺炎）に発症する。
この症候群はまた、悪性腫瘍、特に乳癌、甲状腺癌、子宮内膜癌を発症する可能性を高める。皮膚疾患から神経発達障害まで、幅広い症状が現れる。
症状
この症候群の原因となるPTEN遺伝子の変異を持つ患者の臨床症状は、同じ変異を持つ同じ家系の患者であっても様々である。PTENの変異により機能不全蛋白が産生されると、症状がより重篤になるようである。
主な診断基準は以下の通りである：
- カウデン症候群の主な悪性腫瘍である早期発症乳癌（38～50歳）。
- 甲状腺がん。
- Lhermitte-Duclos病（小脳の神経節細胞腫）。
- 巨頭症（頭囲が通常より大きい）。
疾病管理
カウデン症候群患者のがん検診は、良性新生物の抑制に役立つ。乳癌、甲状腺癌、皮膚癌は定期的に検診を受けている。
解析された遺伝子
参考文献
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