リゾメリア型点状軟骨異形成症 3型

リゾメリア型点状軟骨異形成症3型（RCDP3）は、遺伝子AGPSのバリアントによって引き起こされる、常染色体劣性遺伝のペルオキシソーム病です。この遺伝子はプラスマローゲンの合成に不可欠です。この疾患は、近位四肢の極端な短縮（リゾメリア）、先天性白内障、点状石灰化、および神経障害によって特徴づけられます。

リゾメリア punctata 骨異形成症 3型 は、体の複数のシステムの発達に影響を与える重篤な遺伝性疾患です。常染色体劣性遺伝し、各親から変異した AGPS 遺伝子を2つ受け継ぐ必要があります。AGPS 遺伝子は、アルキルジヒドロキシアセトンリン酸シンターゼという酵素をコードしており、これはプレマロゲン生合成経路における2番目に不可欠なステップを触媒します。プレマロゲンは、細胞膜の完全性と神経系のミエリンにとって重要な脂質の一種です。

この酵素の欠乏はプレマロゲンの不足につながり、これが疾患の重篤さと全身性である理由を説明しています。臨床的には、RCDP3 は RCDP2（GNPAT 遺伝子のバリアントによって引き起こされる）と区別できません。これは、両方の遺伝子が同じ代謝経路の連続したステップに影響を与えるためです。これは非常にまれな疾患であり、予後は不良です。

症状は重度で、出生時から現れます。症状には、対称的で非常に顕著な四肢短縮症（上腕骨と大腿骨の重度な短縮）、先天性両側白内障、長骨と脊椎の骨端における点状石灰化の存在があり、これらは新生児期のX線写真で確認できます。患者は特徴的な顔貌、筋緊張低下、著しい成長障害、精神運動発達遅延を呈します。てんかん発作は一般的です。近年、より重症度の低い型も報告されています。

RCDP3に治療法はありません。治療的アプローチは完全に支持療法であり、患者の生活の質を最大化することを目的としています。学際的なチーム（小児科、神経学、眼科、理学療法）がケアを調整します。白内障手術は、光の入射を可能にし、完全な失明を防ぐために行われます。栄養は、適切なカロリー摂取を確保するために、しばしば胃ろうチューブを必要とします。けいれんは抗てんかん薬で管理され、関節拘縮を最小限に抑えるために理学療法が重要です。