短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(SCADD）
脂肪酸のβ酸化は、細胞のミトコンドリアが脂肪からエネルギーを得るためのアセチル-CoAを得るために不可欠な代謝過程である。
短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症（SCADD）は、この代謝経路に関与するアシル-CoAデヒドロゲナーゼ酵素の変化によりβ酸化に影響を及ぼす疾患で、代謝産物のブチリルカルニチンやエチルマロン酸が蓄積されることになる。
米国では、SCADDを持つほとんどの乳児は新生児スクリーニングプログラムを通じて同定される。ほとんどの患者は通常無症状であり、現在では病理学的というより生化学的な特徴と考えられている。一方、SCADDがそのようなプログラムに含まれていない国々では、SCADD値を生化学的に評価することにより、臨床症状を示す場合にSCADDを有する子供および成人が特定される。SCADDがそのようなプログラムに含まれていない国々では、SCADDの子供および大人は、尿中のエチルマロン酸またはEMAおよびブチリルグリシンレベル、血漿ブチルカルニチンおよび皮膚または筋肉線維芽細胞におけるアシル-CoAデヒドロゲナーゼ酵素活性の生化学的評価により臨床症状を示す場合に同定される。
症状
他の脂肪酸酸化障害と同様に、SCADDに特徴的な生化学的変化は、絶食や病気などの生理的ストレス時を除いて、SCADD患者には通常見られない。
例外的に発生する症状には、異形顔貌、成長不良、摂食障害、代謝性アシドーシス、てんかん、ケトン性低血糖、成長不良、嗜眠、発作、ジストニア、筋萎縮および低血圧症が含まれる。
疾病管理
長期間の追跡調査が行われていないため、症状のあるなしにかかわらず、SCADD患者の管理に関する世界的な推奨事項はない。
絶食は、SCADD患者の一部において脱水、代謝性アシドーシスおよび低血糖を引き起こす可能性があるため、必要な場合は、予防措置として絶食を避けることが提案されている。
解析された遺伝子
参考文献
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