遺伝カウンセリング
tellmeGen™
専門家のガイダンスがあれば、あなたの遺伝情報を理解するのはより簡単になります。遺伝カウンセリングとは、遺伝的疾患を持っている、あるいはそれを発症または遺伝させる可能性が高い人々や家族に情報を提供し、指導し、同行することです。 対面またはオンラインの診察では、遺伝学の専門家が、その人の状況の意味、推奨される可能性のある診断または予測検査、そしてフォローアップ、予防、または治療の選択肢について、本人とその家族に説明します。また、それが家族や将来の世代にどのような影響を与える可能性についても明確にします。
1. 遺伝カウンセリングの目的：
アメリカ人類遺伝学会の定義によると、遺伝カウンセリングは以下を目指します：
• 遺伝性疾患の診断、予後、および治療法の説明
• 遺伝がどのように起こり、他の家族に影響を与える可能性がどのくらいあるかを理解するのを助ける。
• 家族に状況への適応と再発の可能性を促進する。
• 一人ひとりが、自身の目標や価値観に最も合致する決断を下せるよう支援する。
• 利用可能なさまざまな生殖オプションについて知らせる。
2. 遺伝子検査は誰の役に立ちますか？
3. 遺伝カウンセリングはどのような場合に推奨されますか？
• 遺伝子検査で、あなたが遺伝性疾患の保因者であることが判明した場合、またはあなたの健康に関連する変異が特定された場合。
• 事前の遺伝子解析結果を解釈するために。
• 遺伝性疾患または先天性異常の家族歴がある場合。
• 家族計画において、生殖リスクを知るため。
4. 申請が推奨される状況
• 遺伝性疾患またはがんの家族歴。
• 生まれつき発見された、単一または複数の、体のあらゆる部分の奇形。
• 生後数時間または数週間の新生児または乳児における代謝障害。これらは、例えば、筋緊張低下（筋肉の緊張の欠如）、尿や汗の異常な臭い、持続的な嘔吐または体重増加不良、呼吸困難、黄疸（皮膚の黄色味）、または肝腫大（肝臓の腫大）、傾眠または昏睡、原因不明の出血、制御困難なけいれんなど、非常に多様な形で現れることがあります。
• 知的障害または発達遅延、特に異常な身体的特徴（軽度の形態異常）を伴う場合。
• 低身長またはその他の成長障害。
• 性器の曖昧さまたは性分化疾患。
• 不妊または繰り返される妊娠喪失。
• ３５歳以降の妊娠希望、またはてんかんや糖尿病などの母体の病気、あるいは栄養失調がある場合。
• 血縁関係、つまり、カップルのメンバーが親族である場合。
• 嚢胞性線維症のような、比較的頻度の高い遺伝性疾患の保因者であることがわかっている、または疑われている場合。
• 成人発症の遺伝性変性疾患が家族歴にあること。
• 統合失調症など、家族における遺伝的要素が強い精神疾患。
• 遺伝物質に損傷を与える可能性のある物質、または胎児の発育に影響を与える可能性のある物質（特定の薬剤や放射線など）への曝露、特に妊娠中の曝露。
