カルシウム値

カルシウムは体内で最も豊富なミネラルであり、多くの重要な代謝機能の中でも、特に骨の形成と維持に不可欠である。体重の約2%を占め、主に骨に蓄積される。

カルシウムは私たちの体内で最も豊富なミネラル元素であり、その99%は骨格と歯の重要な部分を形成している。私たちの食生活に欠かせない栄養素である。カルシウムの働きは2つに分類できる:

  • 骨格機能:カルシウムは骨と歯の基本部分である。また、骨組織は常に再構築され、破壊され、形成されるダイナミックな構造である。
  • 調節機能:カルシウムは、生体のほぼすべての細胞で機能するために不可欠な細胞成分である。このミネラルは、細胞構造の維持に関与し、酵素機能を調節し、細胞内濃度の変化は、細胞分裂、神経伝達物質の分泌、凝集、筋収縮、細胞代謝など、さまざまなプロセスにおいて反応を示す。

これらの重要な機能のために、カルシウム濃度は非常に狭い範囲内で細かく調節されなければならない。そのため、その調節のために、パラトルモン、ビタミンD、カルシトニンからなる全ホルモン系が存在する。

カルシウムは食事から摂取しなければならない。推奨摂取量は、年齢など、必要量を変化させる特定の要因によって異なる。カルシウムの主な供給源は牛乳とその派生物であり、次いで緑葉野菜、果物、豆類である。

カルシウムのホメオスタシスが破綻すると、筋骨格系(骨粗鬆症)、神経系、神経変性、心筋症など、さまざまなタイプの病理学的変化が起こりうる。

観察されたバリアントの数

1350万種類

リスク遺伝子座の数

314 loci

解析された遺伝子

A1CF ABCA9 ABCB9 ABCC12 ABCC6 ABRAXAS2 ACSL6 ACSS2 ADRB1 AGBL4 AHSG ANKRD31 AOPEP APOLD1 AQP7B AS3MT ASAP3 ASB16 ATL1 ATP2B1 BAIAP3 BBX BCAS1 BCL2L14 BEND5 BLOC1S3 BMP8A BNIPL C10orf71 C12orf4 C1orf185 C2orf74 CALM1 CASKIN2 CASR CATSPERB CBL CCDC157 CCND1 CCND2 CCNE1 CCNL1 CCNT1 CD109 CD44 CD59 CDKL4 CDKN2B CFHR3 CHAF1B CHGA CMIP CNNM4 CPT1A CRIP3 CSTA CYB5R3 CYP19A1 CYP24A1 DDX20 DGKD DHRS7 DMRT3 DNMT3A DOK7 DOT1L DPEP1 DRC3 DUSP14 EBLN1 ECE1 EFNA4 EHBP1L1 EHF EML6 EPHA1 EPHA2 ESR2 ESRRG EYA1 F2RL1 FADS2 FAF1 FAHD2A FAM133B FAM91A1 FARP2 FBXO39 FCGRT FHIP2B FLT3LG FUBP1 GATA3 GCKR GGH GGT1 GNA11 GNA14 GNA15 GNG12 GPCPD1 GPR39 GRB14 GRHL1 GRK5 GUSB HBP1 HBS1L HEATR5B HGF HGFAC HIC1 HMGA1 HPN ICE2 IFI30 IKZF2 ILDR1 IMPG2 IRS2 IRX3 ITPKB ITPR1 JADE2 JMJD1C JOSD1 KCNE1 KCNJ1 KCNK6 KCNRG KHNYN KIDINS220 KIF11 KIRREL3 KLF11 KLF3 KRAS L3MBTL3 LAPTM4B LETM2 LMAN1 LMO1 LMX1B LRFN3 LRTOMT MAFB MAP1A MBOAT2 MEOX2 MPHOSPH8 MSI2 MTARC1 MUC1 MYO5C NAGA NAP1L4 NBPF3 NCAPG NCK1 NEMP2 NFU1 NOC3L NPM2 NR2F2 NRBF2 NSMF NT5DC1 NTRK1 OSGIN1 OTULIN OXR1 PABPC1 PALM3 PAQR5 PARM1 PARP11 PHLDA2 PHTF2 PIP4K2C PIP5K1B PKN3 PLCG1 PLEC PMFBP1 PPA2 PPARG PPIF PPP1R3B PRKACG PRKAG2 PRKG1 PRR12 PSD4 PSRC1 PTH PTPDC1 PTPRC PYROXD2 RAB38 RALB RASL11B RBM47 RCN3 RIMBP3C RNF217 S100A13 SAG SCAF1 SECISBP2L SEMA3G SERPINA1 SERPINA2 SERPINA3 SGK1 SIDT1 SIGLEC5 SIX3 SKIDA1 SLC13A5 SLC25A37 SLC2A1 SLC2A4RG SLC30A10 SLC34A1 SLC35B1 SLC35D3 SLC35F5 SLC37A4 SLC38A4 SLC39A13 SLC39A8 SMIM24 SNORC SPACA6 SPPL2A SRP14 ST3GAL4 ST6GAL1 STAC2 STC1 STIM2 SUPT16H TAF1B TASOR TBC1D2B TBX2 TEX35 THEM6 TLE5 TMEM121 TMEM131 TMEM147 TMEM171 TMEM176A TMEM176B TMEM63B TNFSF10 TRIB1 TRPM6 TTC39A TTLL10 UBASH3B UBE2L5 UBP1 UGT8 VPS29 VWA8 WASL WDR5B WDR81 WIPI1 YOD1 YY1 ZC3H11B ZC3H12C ZCCHC2 ZFPM1 ZNF101 ZNF281 ZNF644 ZNF69 ZNF77 ZNF800

参考文献

Barton AR, Sherman MA, Mukamel RE, Loh PR.UK Biobankの全エクソームインピュテーションが、レアコーディングバリアントの関連解析とファインマッピング解析に威力を発揮。Nature Genetics.2021 Aug;53(8):1260-1269.

生理学、カルシウム。Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan.

カルシウム代謝異常:低カルシウム血症と高カルシウム血症 。Cureus.2021 Jan 1;13(1):e12420.

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