ビタミンB12値

ビタミンB12(コバラミン)は、赤肉、乳製品、卵などの動物性食品から得られる水溶性ビタミンです。DNAの合成や細胞のエネルギー産生に不可欠です。

ビタミンB12はコバラミンとも呼ばれ、シアノ型、メチル型、デオキシアデノシル型、ヒドロキシコバラミン型などいくつかの形態から構成されています。植物由来の生理活性型ビタミンB12は天然には存在せず、サプリメントに使用されているシアノ型は食品中に微量に含まれています。

ビタミンB12は、DNA、脂肪酸、ミエリンの合成に関与する酵素の補酵素として使用されます。その結果、B12が欠乏すると、血液学的および神経学的な症状を引き起こす可能性があります。

血清中のビタミンB12は、原則としてトランスコバラミンと呼ばれるタンパク質と結合しており、ビタミンの大部分はハプトコリンなどのトランスコバラミンと結合して輸送されています。

血液学的、神経学的症状を伴う臨床的なB12欠乏症は、比較的まれである。ビタミンB12欠乏症は、いくつかの起源に基づいて発生する可能性があります。

  • 自己免疫性:悪性貧血は、内在性因子に対する抗体が産生される自己免疫疾患である。内在性因子は、胃の壁細胞で産生される糖タンパク質で、回腸末端でのB12の吸収に必要な物質です。内在性因子に対する抗体は、内在性因子に結合してその作用を阻害するため、回腸末端でのB12吸収ができなくなります。
  • マラ吸収。胃の壁細胞は内因性因子を産生するため、胃バイパス手術の既往がある患者は、新しい食事経路が内因性因子の産生部位を迂回するため、B12欠乏症になる危険性がある。内在性因子の産生が正常な患者では、クローン病による外科的切除のように回腸末端に何らかの損傷があると、B12の吸収が損なわれ、欠乏症につながる。その他、セリアック病による炎症、サナダムシの感染など、小腸の損傷はB12の吸収を阻害します。 コムギ, もB12欠乏症になる可能性があります。
  • 食生活の不摂生

B12は肝臓に過剰に貯蔵されていますが、長期にわたってB12が吸収されない場合(食事不足、吸収不良、内在因子の不足など)、肝臓の貯蔵量が枯渇し、欠乏症が起こります。

また、ビタミンB12は、メチルマロニル-CoAをスクシニル-CoAに変換する酵素メチルマロニル-CoAムターゼの補酵素としても利用されている。メチルマロン酸(MMA)とホモシステイン値の測定は、B12欠乏症の臨床で頻繁に検査されています。血清中B12濃度の測定は、循環血中B12濃度の測定であり、その約80%はハプトコリンと結合しており、細胞への取り込みができないため、生物学的に利用できないという制約がある。

観察されたバリアントの数

1350万種類

リスク遺伝子座の数

7つのバリエーション loci

解析された遺伝子

CLYBL FUT2 FUT6 MMUT MTHFR TCN1 TCN2

参考文献

Surendran S., Adaikalakoteswari A., et al ビタミンB12関連遺伝子多型とB12状態に関する最新情報。Genes Nutr. 2018 Feb 6;13:2.

Velkova A., Díaz J.E.L., et al. FUT2分泌型変異体p.Trp154Terは、ホロトランスコバラミンではなくホロハプトコリンを介して血清ビタミンB12濃度に影響を与え、ハプトコリンの糖鎖形成に関連している。Hum Mol Genet. 2017 Dec 15;26(24):4975-4988.

Ankar A. et Kumar A. (2021) ビタミンB12欠乏症 スタットパールズ.

O’Leary F. et Samman S. Vitamin B12 in Health and Disease. Nutrients. 2010 Mar; 2(3): 299–316.

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