ビタミンEまたはトコフェロールは抗酸化物質として機能する脂溶性ビタミンであり、抗炎症プロセスにおける役割、血小板凝集の抑制、免疫増強活性において重要である。
ビタミンE濃度
ビタミンEという用語は、4つのトコフェロールと4つのトコトリエノールの8つの化合物を包含し、植物由来の食品に自然に存在する。
人間はビタミンEを合成することができないため、植物由来の食品を摂取して、食物からビタミンEを摂取する必要がある。対照的に、ビタミンA、D、Kのように脂溶性である。そのため、ビタミンEの吸収は腸での脂質の吸収に依存し、膵臓や胆道の分泌物が必要となる。ビタミンEは腸の上皮細胞に結合すると、カイロミクロンに取り込まれ、全身循環に分泌される。
ビタミンEは酸化ストレスの予防に不可欠であり、脂肪が酸化されたときに活性酸素が発生するのを抑制する。
また、細胞膜を保護し、骨格筋の恒常性を適切に維持するためにも必要である。
食事からの摂取量が少ないことによるビタミンEの欠乏は、先進国ではまれである。ビタミンE欠乏症は通常、肝障害、脂肪代謝障害、胆汁分泌障害など、脂肪からのビタミンEの吸収を損なう障害による二次的なものである。
ビタミンE欠乏症の最も一般的な原因には、ビタミンE代謝に関与する脂肪酸の吸収障害、トコフェロール伝達タンパク質の突然変異、嚢胞性線維症（胆汁分泌にも影響を及ぼす肺疾患）の患者などがある、胆汁うっ滞症や原発性胆汁性肝硬変のような腸や肝臓の病気や症候群の患者、アベタリポ蛋白血症（脂肪の吸収不良を特徴とする消化器疾患）のような、ビタミンEに直接または間接的に関連する特定の遺伝性単発性疾患の患者。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
7つのバリエーション loci
解析された遺伝子
参考文献
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