ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症は、代謝性ミオパチーの最も一般的な原因の一つである。ヨーロッパ人口の1-2％が罹患しているが、ほとんどの人は症状を引き起こさない。
ミオアデニル酸デアミナーゼ（AMPD1遺伝子）
ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症（MAD）は、労作後の筋肉痛や運動耐容能の低下を特徴とする代謝性ミオパチーの一種である。遺伝性の症例は主にAMPD1遺伝子の変異（最も頻度が高いのはC34Tまたはc.34C>T）によるもので、不完全浸透性の常染色体劣性遺伝様式をとる。つまり、AMPD1遺伝子変異を2コピー持つすべての人に症状が現れるわけではない。
ミオアデニル酸デアミナーゼという酵素の機能は、プリンヌクレオチド代謝の一部としてアデノシン一リン酸をイノシン一リン酸とアンモニアに変換することである。この代謝経路は骨格筋細胞のエネルギー産生に不可欠である。
MADは通常、患者のごく一部に軽度の症状を引き起こすため、臨床的意義があるかどうかは疑問である。しかし、最近の研究では、運動能力に悪影響を及ぼす可能性が示唆されている。一方、MADに関連する変異型は心不全患者において心保護作用を持つ可能性があることが研究で示唆されている。
解析された遺伝子
参考文献
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