肺機能は気道や肺の生理的状態を示す指標であり、慢性閉塞性肺疾患(COPD)などの呼吸器疾患の診断やモニタリングにおいて重要な役割を担っている。肺機能を評価する場合、スパイロメトリーが最も広く用いられている検査である。この検査法では、強制換気量(FVC)などの重要なパラメータを測定する。
肺機能(呼気量)
肺機能検査は、呼吸器疾患が疑われる患者や既往症のある患者の診断やモニタリングにおいて重要な役割を果たしている。実際、これらの検査は慢性閉塞性肺疾患(COPD)などの診断における基本的な基準である。また、重要な外科手術の前や、慢性呼吸器疾患の場合の治療に対する反応を評価するためにも極めて重要である。
肺機能を評価するために考案された検査には、一酸化炭素拡散検査、全身脈波検査、気管支プロボケーション検査、6分間歩行検査などがある。しかし、スパイロメトリーが最も一般的に用いられる検査である。スパイロメトリーとは、深く息を吸い込んだ後、急速に息を吐き出す検査法である。スパイロメトリーでは、1秒間のピーク呼気量(MASVまたはFEV1)、強制換気量(FVCまたはFVC)、これらの比(FEV1/FVC)など、いくつかのパラメータを測定することができます。
FVCは、人が完全に吸入した後に強制的に吐き出せる空気の最大量を表し、正常値は80%以上である。一方、FEV1は、深い吸気後の最初の1秒間に吐き出される空気の量を測定し、その正常値も80%以上です。最後に、FEV1/FVC比は、強制生命維持能力に対する1秒間に吐き出される空気の割合を表し、その正常値は70%以上である。
これらのパラメータは、慢性閉塞性肺疾患(COPD)や喘息のような閉塞性であれ、特発性肺線維症のような拘束性であれ、肺機能の異常を特定するのに重要である。
我々の解析は、強制換気量に関連する遺伝子変異の研究に焦点を当てている。FVC値の低下に関連する非遺伝的危険因子には、民族性、肥満、糖尿病、タバコの使用、慢性呼吸器症状の存在などがある。
その結果、強制換気能力を適切なレベルに維持するための予防策は、健康的なライフスタイルを採用することに重点が置かれる。これには、バランスのとれた食事、定期的な運動、禁煙が含まれ、これらは肺機能の維持と呼吸器疾患のリスク軽減に大きく寄与する。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
329 loci
解析された遺伝子
参考文献
肺機能検査。 StatPearls出版。
Shrine N, Guyatt AL, Erzurumluoglu AM, et al . 肺機能に関する新たな遺伝的シグナルは、複数の家系にまたがる経路と慢性閉塞性肺疾患との関連を強調する。Nat Genet.2019 Mar;51(3):481-493.
