血清リン酸値

血清リン酸塩は体内の主要ミネラルであり、骨や歯の形成、エネルギー生成、神経や筋肉の最適な機能に重要な役割を果たしている。血中リン酸値の変化は、様々な病状や代謝の不均衡を反映している可能性があります。

血清リン酸塩は人体に不可欠な電解質であり、総体重の約1%を占める。その濃度は年齢とともに低下する傾向があり、子供の場合は成長と発育の必要性から著しく高くなる。体内のリン酸塩の大部分は、カルシウムと結合して骨や歯に存在し、骨や歯の構造の発達、エネルギー産生、神経や筋肉の適切な機能など、さまざまな生物学的機能において重要な役割を果たしている。

血清リン酸値の研究は、血清中のリン酸塩の量を測定する血液検査によって行われる。血清リン酸値は、腎臓、腸、および副甲状腺ホルモンやビタミンDなどの様々なホルモンによって密接に調節されている。

血清リン酸値異常の臨床的意味は大きい。高リン酸血症、すなわちリン酸値の上昇は、慢性腎臓病、副甲状腺機能低下症、アシドーシス、ある種の薬剤の長期使用などと関連している可能性がある。一方、低リン酸血症、すなわちリン酸値が低い場合は、多くの場合、重大な健康問題とは関連しません。しかし、副甲状腺機能亢進症、ビタミンD欠乏症、栄養吸収不良、一部の薬物治療など、血清リン酸値を低下させる特定の病態では、治療が必要になることがあります。

観察されたバリアントの数

1350万種類

リスク遺伝子座の数

268 loci

解析された遺伝子

ABCB9 ABCC6 ADAM23 ADGRD1 AFAP1 AFAP1L2 AHR AK3 AKAP11 AKAP3 AKR1C4 ALPL ANKH ANKRD24 AP4E1 APCS APOC3 APOLD1 ARID1A ARMC2 BAIAP2L1 BAK1 BBX BCAS1 BCAS3 BCL2L14 BIRC6 C12orf4 C1orf159 CASR CATSPERB CCN2 CD109 CD22 CD59 CDC5L CDK18 CENPW CEP57 CHAF1B CLIC5 CMIP CMKLR1 CNNM2 CNNM3 CPLX3 CPN1 CRADD CREB5 CREBBP CSNK2A3 CSTA CTAGE9 CYP19A1 CYP1A1 CYP24A1 CYSTM1 DGKD DGLUCY DLEU7 DMP1 DMRT3 DNAJC1 DNAJC12 DOK7 DPM2 EBF1 ECE1 EDN2 EFCAB13 EIF2AK1 EIF5A ENPP1 ESR1 EYA1 EYA2 FAM110D FAM20A FAM53B FBXL20 FGF23 FGF6 FOXN2 FOXO3 GALNT5 GAS7 GATA3 GIP GJA1 GNA14 GNA15 GREM2 GSDMC GSTA1 HECW2 HLF HNF1A HNF4G HNRNPUL1 HPN ICE2 ILRUN IP6K3 ISYNA1 ITGAV JADE2 JAZF1 KCNK6 KCTD17 KL KRTCAP3 LIPC LMAN2L LRRC43 LTBP3 MACC1 MAF MAFB MAFF MEPE MFSD6 MGMT MIP MPPED2 MRPL43 MUC1 MYC MYO15A NADK NAGS NBPF3 NFIB NFX1 NNT OGFRL1 OMG OR2A4 OR52H1 OS9 OTULIN OXR1 PABIR1 PABPN1 PALM3 PDE7B PDE8A PDLIM4 PFN3 PID1 PKD2L1 PLCG1 PLPPR3 PLVAP PPARG PRAG1 PRKAG2 PSG9 PTH PTPRB PTPRC PYROXD2 QKI RAB38 RAD51AP1 RAP1GAP RASA2 RBM23 RBM47 RESF1 RFTN2 RNF144A RORA RUNX2 SFRP4 SGK1 SH2B2 SH2B3 SIDT1 SIRPA SKOR2 SLC1A3 SLC2A1 SLC34A1 SLC34A3 SLC35D3 SLC45A3 SLCO1B1 SMAD6 SMIM29 SOCS2 SPP2 SPPL2C SPRY1 SPRY4 SS18L1 SSR3 ST3GAL4 STAG1 TAC4 TAF1B TAF5 TIGIT TIMM22 TIMP2 TLE5 TMEM119 TMEM125 TMEM252 TMEM263 TOP2B TPRG1 TRAM1 TRPM6 TTC39A TUBB4B UGT2B7 UGT8 UHRF1 UQCC2 VKORC1L1 VMP1 VSTM4 WDR81 WIPI1 ZFAND1 ZFPM1 ZNF320 ZNF423 ZNF439 ZNF816-ZNF321P

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