膵臓のインスリン産生細胞が自己免疫的に破壊されることにより、インスリン産生不全に陥るケースが90%を占めます。高血糖を引き起こし、長期に渡って維持することにより、生活の質を制限する合併症を引き起こします。有病率は10%近くと推定され、早期に発症することが望ましいが、どの年齢でも発症する可能性がある。
1型糖尿病
1型糖尿病は、インスリンを産生するβ膵臓の細胞が免疫システムによって破壊された結果、男女ともに、できれば20歳未満の小児や若年成人に同じ頻度で発症するものである。この自己免疫破壊の正確な誘因は不明ですが、遺伝的な寄与に加え、ウイルスや特定の気候などの環境因子が引き金となる可能性が指摘されています。しかし、10%の症例では、これらの生体の細胞に対する自己抗体は検出されていない。
また、感染症、腫瘍、手術、外傷、事故など、膵臓への傷害が身体的ストレスの引き金となり、この内分泌学的疾患が発症することもあります。
また、白人系ではこの疾患の発症リスクが高いことが確認されています。
症状
1型糖尿病の兆候や症状は微妙で、比較的突然現れることがあります。
- 極端な喉の渇きや空腹感が増す。
- 幼少期に尿意切迫感や尿失禁がある。
- 原因不明の体重減少
- 倦怠感、嘔吐。
- イライラするなどの気分の落ち込み
- 疲労感や脱力感がある。
- 視界がぼやける。
- 皮膚、尿路の再発性感染症。
しかし、震えや混乱、急速な呼吸、生臭い息(ケトアシドーシス)、意識喪失など、できるだけ早く医療介入を必要とする緊急事態を特定する兆候を含めて深刻化する可能性があります。
予防
1型糖尿病を予防する方法は知られていないが、糖尿病に関する教育がそのコントロールに非常に重要であることは事実であり、特に長期の高血糖による多臓器への合併症の発生を考慮すれば、その予防は重要である。眼球網膜の網膜症、腎臓の障害による腎症、中枢神経系の障害による神経障害、あるいは心血管事故や動脈硬化、心臓病の初期リスク上昇につながる血管障害などがその例である。
デビュー年齢での適切な管理のためには、教育計画、継続的な支援と動機づけが必要である。利用可能なエビデンスは、血糖コントロールについて、インスリンベースの治療だけでなく、食事、身体運動、健康的なライフスタイルの維持(アルコール、タバコ、その他の乱用物質の回避)の観点から、子供や青年だけでなく家族も教育することが有益であることを示しています。良好な代謝コントロールは、短期的および長期的な合併症を予防するために非常に重要です。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
110 loci
解析された遺伝子
参考文献
Lucier J et al. Diabetes mellitus Type 1
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Diabetes [March 2022]
Chiou J et al. 遺伝学とシングルセル・エピゲノミクスによる1型糖尿病リスクの解釈 Nature. 2021 Jun;594(7863):398-402.
