2型黄斑毛細血管拡張症

黄斑毛細血管拡張症は黄斑の神経変性疾患であり、両眼を侵し、中心視力の低下を引き起こす。2型が最も一般的であるが、人口における有病率は0.12%である。

黄斑毛細血管拡張症2型はまれな網膜疾患であり、その特徴はまだよくわかっていない。黄斑部の網膜毛細血管の拡張を伴い、一次性または二次性で、他の血管病変を伴うことがある。

中年の成人に多く、男女とも同じように罹患する。糖尿病や高血圧などいくつかの病態と関連しているが、かなり未知の疾患である。

症状

病気の初期には症状はありません。病気が進行すると、目のかすみ、視野のゆがみ、中心視力の低下などの視覚障害が現れます。通常、側方視力は影響を受けず、全盲になることはありません。この視力低下は進行性で、何年も続くことがあります。

予防

黄斑毛細血管拡張症2型の原因は不明で、予防法も特定されていない。

現在のところ、罹患者の視力を大幅に改善する治療法があるため、この疾患の予後は比較的良好である。したがって、発症時には症状がないため、早期に診断することで進行を抑えることができます。

さらに、糖尿病や高血圧などの他の病態と合併することもあるため、これらの病態をうまくコントロールすることで、リスクを軽減することができる。

観察されたバリアントの数

1350万種類

リスク遺伝子座の数

10 loci

解析された遺伝子

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

参考文献

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

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