アジソン病(副腎機能不全)は、副腎からコルチゾールやアルドステロンというホルモンが十分に分泌されないまれな疾患です。重篤になる可能性があり、年齢に関係なく発症します。
アジソン病
この病気の原因は副腎の障害である。副腎不全には2つのタイプがある:
- 一次性:通常は自己免疫に由来し、その結果、副腎の外層が損傷を受ける。その他の原因としては、結核などの感染症、この部位のがん、出血などが考えられます。
- 続発性:下垂体は副腎を刺激する特定のホルモンを分泌する。下垂体に腫瘍(がんであるかどうかは問わない)が存在する場合、また炎症や手術によってこの刺激が起こらなくなり、副腎から十分なホルモンが分泌されなくなることがある。
症状
症状は通常、数ヵ月かけて徐々に現れる。実際、最初のうちは病気の進行が非常にゆっくりで、ストレスのエピソードが症状を悪化させることはよくあることです。最も一般的な症状は以下の通りである:
- 激しい疲労
- 体重と食欲の減少
- 皮膚の特定部位の黒ずみ
- 低血圧
- 塩辛い食べ物を好む
- 低血糖
- 吐き気、下痢および/または嘔吐
- 筋肉痛および/または腹痛
- 脱毛
極端な脱力感、錯乱、腰痛、激しい嘔吐や下痢、意識低下、血圧低下などの症状が現れた場合は、直ちに医療機関を受診してください。
予防
アジソン病を予防する方法はないが、発作を最小限に抑える方法はある。そのためには、病気の早期診断が重要である。診断がついたら、症状を防ぐために副腎皮質ステロイドを中心とした正しい治療が不可欠である。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
8 loci
解析された遺伝子
参考文献
Eriksson D, Røyrvik EC, Aranda-Guillén M, et al. GWAS for autoimmune Addison's disease identifies multiple risk loci and highlights AIRE in disease susceptibility. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):959.
Addison´s disease. Mayo Clinic [Dic 2022]
Adrenal Insufficiency & Addison’s Disease. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney diseases (NIH) [Sep 2018].
Addison´s Disease. American Academy of Family Physicians [April 2022].
