アルツハイマー病

アルツハイマー型認知症(AD)は、認知障害や行動障害を引き起こす神経変性疾患である。アルツハイマー型認知症は、脳の様々な部位が萎縮し、記憶やその他の精神的能力が低下することが特徴です。認知症の中で最も一般的な疾患であり、世界で3,200万人以上が罹患しています。

アルツハイマー病の正確な原因は不明ですが、研究により神経細胞の損傷があり、結合の喪失や細胞死があることが分かっています。

ADの発症は、遺伝的要因と環境的要因が重なり、長い時間をかけて脳に影響を与えることが引き金となるようです。点変異による家族性アルツハイマー病もありますが、全体の1%未満です。危険因子としては、次のようなものが目立ちます。

  • 年齢:これは最も重要な危険因子であり、65歳を過ぎると症例が著しく増加する。
  • 家族歴:第一度近親者に罹患者がいる場合、アルツハイマー病の発症リスクが高くなります。APOE4遺伝子が最も研究されている。
  • ダウン症 ダウン症に罹患した人の多くは、成人してからアルツハイマー病を発症しますが、これはおそらく21番染色体のコピーが3本あることが原因です。
  • 男性より女性の方が若干発症率が高い。
  • 軽度認知障害の有無
  • 頭部外傷。
  • 循環器系疾患。

症状

ダメージは症状が出る何年も前から始まっています。しかし、早期診断が良い治療方法のために重要です。アルツハイマー型認知症の最も一般的な兆候と症状は以下の通りです。

  • 記憶障害(特に短期記憶)。
  • 集中すること、計画すること、問題を解決することが困難である。
  • 図形が描けない、写せない。
  • 日常業務の遂行に問題がある。
  • 視覚や空間的な障害により、物を間違った場所に置いたり、道に迷ったりすることがある。
  • 言葉の問題。
  • 気分、行動、性格の変化。
  • さらに進行すると、運動機能や内臓の調節機能に影響が出ることもあります。

予防

アルツハイマー病の完全な予防を可能にするメカニズムは、現時点ではわかっていません。しかし、健康的なライフスタイルに関連するいくつかの要因が、アルツハイマー病や他のタイプの認知症のリスクを減らすことができるという強力な証拠があるのです。

これまでに行われた研究では、定期的な運動や健康的な食事、生涯学習による脳の活性維持がアルツハイマー病の予防に効果があるとされています。

さらに、血圧や血糖値のコントロール、アルコールやタバコの摂取を控えることも、認知症のリスクを低減する効果があるようです。

観察されたバリアントの数

1350万種類

リスク遺伝子座の数

38 loci

解析された遺伝子

ABCA7 ACE ADAM10 ADAMTS1 APH1B APOC1 APOC4 APOE B4GALT3 BIN1 CASS4 CCDC6 CD2AP CD33 CLNK CLU CR1 ECHDC3 USP6NL EPHA1 EXOC3L2 FERMT2 INPP5D KAT8 MS4A6E NECTIN2 OARD1 PICALM PILRA PTK2B SCIMP SLC24A4 SORL1 SPI1 SPRED2 TRPM7 TSPAN14

参考文献

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. ゲノムワイドなメタ解析、ファインマッピング、統合的な優先順位付けにより、新たなアルツハイマー病リスク遺伝子を示唆。ネイチャー・ジェネティックス 2021 Mar;53(3):392-402.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.

Alzheimer´s Association【2022年4月号

World Health Organization (WHO) [April 2022]

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