サルコイドーシスは自己免疫疾患であり、体内、特に肺とリンパ節に小さな炎症性細胞(肉芽腫)の集積ができることが特徴である。平均罹患率は10万人当たり19人である。
サルコイドーシス
現在までのところ、サルコイドーシスの原因は不明である。最も広く受け入れられている説は、遺伝的素因のある人が細菌やウイルス感染、化学物質などの外的要因によって誘発されるというものである。また、サルコイドーシスのリスクを高める要因として、以下のようなものが指摘されている:
- 年齢:どの年齢でも発症する可能性があるが、20~60歳が最も多い。
- 性別:女性の方が若干発症しやすい。
- 人種:アフリカ系や北欧系の人は発症率が高い。
- 環境:炎症を引き起こす特定の化学物質に常にさらされているとリスクが高くなる。
- リンパ腫などの特定の疾患はサルコイドーシスの発症につながる可能性があります。
- HIV治療のための抗ウイルス薬やモノクローナル抗体をベースとした薬剤など、特定の薬剤はリスクを高める可能性がある。
症状
サルコイドーシスはあらゆる臓器を侵す可能性のある全身性の疾患で、多くの場合無症状である。最も一般的な症状は、疲労、体重減少、関節痛、目のかすみ、乾いた咳、あるいは発赤や小結節などの皮膚病変を含む非特異的なものです。
また、腎臓、肝臓、心臓、脳が侵されることもあり、何らかの障害を引き起こすこともある。後者は罹患者のごく一部に見られる。
予防
正確な原因は不明であるため、サルコイドーシスを予防することはできません。いったん発症すると、30~70%と高い割合で、症状がないか軽いために治療を必要とせず、ほとんどの場合、自然に消失する。
治療が必要な場合は、コルチコステロイド、免疫調節薬(メトトレキサートやアザチオプリン)、ヒドロキシクロロキン、TNFα阻害薬などがよく使われます。また、症状によっては理学療法などの治療が勧められることもあります。
観察されたバリアントの数
1350万種類
分析した遺伝子座の数
6 loci
解析された遺伝子
参考文献
FinnGen.R6リリース2022[2022/01]のFinnGen文書。
サルコイドーシス。国立医学図書館:MedlinePlus(NIH)。
Spagnolo P, Maier LA.サルコイドーシスにおける遺伝学。Curr Opin Pulm Med. 2021年9月1日;27(5):423-429.
サルコイドーシス。メイヨークリニック[2019年1月]。
