デュプイトレン病

デュプイトレン病または拘縮は、手掌筋膜の無痛性線維症で、1本または複数の指の屈曲を引き起こし、指を完全に伸ばすことができなくなる。この疾患の有病率は年齢とともに増加し、45~55歳では10%、75歳以上では25%に達する。

この病気の原因は不明である。研究により、遺伝的要素が重要であること、さらに以下のような発症に有利な危険因子があることが示されている:

  • 年齢:50歳以降に多く発症する。
  • 性別:女性よりも男性に多く、症状は通常男性に顕著である。
  • 人種:北欧人に多い。
  • 振動機械の習慣的使用。
  • 糖尿病、肝臓病、てんかんなどの特定の疾患。
  • タバコやアルコールの習慣的使用。

症状

この疾患の最初の身体症状は、手のひらの結節の存在であり、圧痛はあるが痛みはない。時間の経過とともに、掌索が形成され、手指に伸びて手を閉じてしまうことがある。進行すると手を完全に開くことができなくなり、物をつかむことが困難になる。

予防

今のところ、デュプイトレン病を予防する方法は知られていませんが、診断されれば、手術(重症の場合)、放射線療法(特に初期の場合)、ステロイドやコラゲナーゼの注射など、状態を管理するための治療法があります。どのような治療でも、通常、時間の経過とともに縮小が戻るため、早期に緩和することができます。

観察されたバリアントの数

1350万種類

リスク遺伝子座の数

42 loci

解析された遺伝子

ANTXR1 BCAR1 BOP1 CDKL1 CDKN1A CFTR CLINT1 DDR2 DMRT2 DUXA EBF2 ERG FGFR2 IKBKE ISG20 ISYNA1 KDR LDHAL6B LPIN1 MAFB MMP14 NEDD4 NME8 NUAK2 PDGFA PJA2 PTPN4 RAB31 RSPO2 SFRP2 SFRP4 SULF1 SUMO4 WNT7B ZBTB40

参考文献

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