ナルコレプシー

睡眠と覚醒のサイクルを調節できないことを特徴とする慢性神経疾患。心理的、社会的発達に支障をきたし、学業や仕事にも支障をきたすことがある。年間発症率は10万人あたり50人で、治療法はないが、治療と生活習慣の改善によって病気をコントロールすることができる。

ナルコレプシーの原因は完全には解明されていませんが、研究によると、カタプレキシーを伴うナルコレプシーの場合、覚醒を促し、レム睡眠を調節する天然の化学物質であるヒポクレチンの不足を引き起こす、さまざまな要因の組み合わせから生じる可能性があります。

現在示唆されている原因には、以下のようなものがあります:

現在示唆されている原因には、以下のようなものがあります:

  • 遺伝的素因のある人において、おそらく環境要因によって引き起こされる、ヒポクレチンを含む脳細胞に対する自己免疫疾患。
  • 外傷性脳損傷、腫瘍、または覚醒とレム睡眠を調節する脳の部分に影響を及ぼすその他の疾患。 カタプレキシーを伴わないタイプのナルコレプシーのうち、ヒポクレチン濃度の低下が観察されないものの原因は、現在のところ不明である。

    さらに、ナルコレプシーの発症に関連する非遺伝的危険因子として、年齢が挙げられている。

    さらに、ナルコレプシーの発症に関連する非遺伝的危険因子として、年齢が挙げられています。

  • 症状

    症状の発現と重症度はさまざまである。最初は一度に一つずつ現れ、長い期間をおいて現れることもある。一般に、初期症状は軽度であるが、加齢とともに悪化し、進行の速度はさまざまである。しかし、症状が消失することはありませんが、時間の経過とともに部分的に改善することもあります。

    ナルコレプシーのその他の症状には、以下のようなものがあります。

    • 日中の過度の眠気(EDS):すべての人がこの症状を持っています。散発的な眠気という形の持続的な眠気が特徴である。
    • 過度の日中の眠気(EDS):すべての人がこの症状を持っており、最もはっきりしていることが多い。
    • カタプレキシー:覚醒中に突然筋緊張が低下し、完全な意識を保ちながら脱力し、随意筋の制御ができなくなる。突然の強い感情によって誘発されることが多い。通常、日中の過度の眠気の数週間から数年後に出現し、発作の頻度はさまざまで、数分間持続し、ほとんど瞬時に自然に消失する。
    • 睡眠麻痺:入眠時や覚醒時に一時的に体を動かしたり話したりできなくなるが、数秒から数分続き、意識は完全に保たれている。エピソードが終わると完全に回復する。
    • 幻覚:通常、入眠時または覚醒時に、睡眠麻痺を伴うことがある。多くの場合、その内容は視覚的であるが、他の感覚が関与することもある。
    。

    ナルコレプシーに伴う可能性のあるその他の症状には以下のようなものがある:

    ナルコレプシーには以下のようなものもある:

    ナルコレプシーには以下のようなものもある。

    • 不眠、鮮明な夢、無呼吸、夢の外在化、夜間の睡眠を妨げる脚の眼球周囲運動。
    • 一時的な睡眠発作は、活動中に数秒続くことがあり、その後、何が起こったかの記憶もなく、何をしているのかもわからないまま活動を続ける。話す、食べる、書く、運転するなどの日常的な活動中によく起こる。
    。

    日中の眠気はすべての症例にみられますが、その他の関連症状をすべて経験するのは10~25%にすぎません。

    予防

    ナルコレプシーの予防に有効な対策はないが、睡眠衛生に重点を置いた以下のような生活習慣の見直しは有用で有益かもしれない:

    睡眠衛生に重点を置いた以下のような生活習慣の見直しは有用で有益かもしれない:

    睡眠衛生に重点を置いた以下のような生活習慣の見直しは有益かもしれない:

  • 眠くなりやすい時間帯に、定期的に短い昼寝をする。
  • 週末も規則正しい睡眠スケジュールを維持し、よく眠れるようにする。
  • 就寝の数時間前にはコーヒーやアルコールを控える。
  • 特に夜間の喫煙は避ける。
  • 就寝の4~5時間前までに、1日最低20分の運動を毎日行う。さらに、健康的なライフスタイルを奨励し、過剰な体重を避ける。
  • 寝る前の食事は、寝つきを悪くするので、重く、量が多いものは避ける。
  • 就寝前にリラックスできるような活動(ぬるめのお風呂)をすると、睡眠を促進することができる。
  • 睡眠スペースを適切な温度と状態に設定する。 。

    ナルコレプシーの人にとって、特に運転時の安全対策は重要である。また、日中の過度の眠気やカタプレキシーは、階段を下りるなど、通常の安全な行動中に放置すると、重大な怪我や死につながる可能性がある。

  • 観察されたバリアントの数

    1350万種類

    リスク遺伝子座の数

    20 loci

    解析された遺伝子

    AGAP1 BARHL2 C2orf16 CADM2 CPEB1 ECE2 EXOC4 HCRTR2 HTR7 L1TD1 NOS1 NR2F1 POM121L2 S100PBP SHISA4 SIL1 STH SUSD4 TLE4 TMEM182 TMEM247 ZFPM2

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