黒質変性症は、約500人に1人が罹患する、神経変性疾患の中で2番目に頻度の高い疾患です。運動制御を司る黒質のドーパミン作動性ニューロンの変性を特徴とする神経系の進行性疾患で、運動障害という形で現れます。
パーキンソン病
パーキンソン病は、脳の基底核という運動を制御する領域にある神経細胞や神経細胞が劣化および/または死滅することで発症します。通常、これらの神経細胞はドーパミンを産生するため、破壊されるとドーパミンの産生が減少し、運動障害を引き起こします。しかし、これらの神経細胞が変性する正確な原因は、現在のところ不明です。一部のパーキンソン病は遺伝性で、特定の遺伝子の変化に起因すると思われますが、現在は遺伝子の変化と環境要因が組み合わさった結果であると考えられています。
遺伝的素因に加え、以下のような危険因子が報告されています。
- 性別:男性の方がパーキンソン病を発症しやすいと言われています。
- 年齢:パーキンソン病患者の多くは60歳前後で初めて発症し、年齢とともにリスクは高まります。しかし、5~10%は50歳以前に発症する「早期発症」です。
- 毒素にさらされること 除草剤や殺虫剤に常にさらされると、パーキンソン病のリスクがわずかに上昇する可能性があります。
症状
パーキンソン病の徴候や症状は個人差があります。初期の兆候は軽く、気づかないこともあります。進行の速度は人によって異なり、初期症状でさえも加齢によるものとされることがあります。体の片側で症状が始まり、両側に症状が出始めても、その片側で悪化し続けることがよくあります。
本疾患で最も多く見られる症状は、以下の通りです。
- 手、腕、足、あご、頭の震え。
- 手足や体幹のこわばり。
- 動きが鈍い。
- バランス感覚や協調性が損なわれ、転倒につながることもある。
パーキンソン病の人は、前傾姿勢になりやすく、急ぐように小刻みに歩いたり、腕の振りが小さくなるなど、パーキンソン病のような歩き方になることがよくあります。また、動作の開始や継続が困難になることもあります。その他の症状としては、うつ病やその他の感情の変化、嚥下、咀嚼、会話の困難、排尿障害や便秘、皮膚障害、睡眠障害などがあります。
予防
パーキンソン病の中には、遺伝子の変化により発症するケースもありますが、多くの場合、散発的(遺伝しない)な疾患です。パーキンソン病の具体的な原因が不明であるため、証明されている予防法も限られています。いくつかの研究では、定期的な運動がパーキンソン病の発症リスクを下げる可能性があることが示唆されています。他の研究では、コーヒー、紅茶、コーラ飲料からのカフェインの摂取がリスクの低下と関連することが示されていますが、カフェイン飲料の摂取がパーキンソン病に対する予防効果を有することを示す証拠は今のところ十分ではありません。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
24 loci
解析された遺伝子
参考文献
Ou Z et al. 204カ国/地域におけるパーキンソン病の発症率、有病率、障害を持つ生活年数の世界的な傾向について From 1990 to 2019. Front Public Health. 2021 Dec 7;9:776847.
National Institute of Health. National Institute of Aging [March 2022]
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Smeland OB et al. パーキンソン病と統合失調症のゲノムワイド関連解析により、共通の遺伝的構造が明らかになり、新たなリスクロスが特定される Biol Psychiatry. 2021 Feb 1;89(3):227-235.
