意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症(MGUS)は、良性の形質細胞障害であり、50歳以上の3~5%が罹患し、形質細胞(Bリンパ球に由来する)の変化と、それらが産生するモノクローナル抗体(Mタンパク質としても知られる)のレベルの上昇によって特徴づけられる。Bリンパ球を起源とする)形質細胞の変化と、それらが産生するモノクローナル抗体(M蛋白としても知られる)の増加によって特徴づけられる。
意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症
MGUSの遺伝率は約50%であることが知られていますが、どの遺伝子が関与し ているかはわかっておらず、病気の原因もよくわかっていません。その他にも、以下のような要因が考えられます:
- 性別:MGUSは女性よりも男性に多くみられます。
- 祖先:アフリカ系およびアフリカ系アメリカ人は白人より有病率が高い。
症状
MGUS は、血液中のモノクローナルタンパク質または M タンパク質の増加を引き起こすが、症状は現れない。MGUSは1%の症例で多発性骨髄腫や他の新生物に進行する可能性がある。MGUS の患者は骨密度の低下や骨折を起こしやすい。
予防
MGUSを予防する特別な方法はありませんが、健康的な生活習慣を 維持し、定期的に健康診断を受けることは、病気の早期発見と経過観察に役立 ちます。MGUSは悪性疾患に進行するリスクは低いが、このリスクは生涯続く。進行のリスクを高める要因としては、M蛋白濃度が高いこと(1.5g/dL以上)や、MGUS患者の定期的な経過観察でしばしば評価される血清FLCなどの他の蛋白の値が変化していることが挙げられます。
観察されたバリアントの数
1350万種類
分析した遺伝子座の数
15 loci
解析された遺伝子
参考文献
Chattopadhyay S, Thomsen H, da Silva Filho MI, et al.Enrichment of B cell receptor signaling and epidermal growth factor receptor pathways in monoclonal gammopathy of undetermined significance: a genome-wide genetic interaction study.Mol Med. 2018 Jun 11;24(1):30.
意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症(MGUS)のゲノムワイドメタ解析により、IRF-6に影響するリスク遺伝子座が同定された。Blood Cancer J. 2022 Apr 13;12(4):60.
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