意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症

意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症(MGUS)は、良性の形質細胞障害であり、50歳以上の3~5%が罹患し、形質細胞(Bリンパ球に由来する)の変化と、それらが産生するモノクローナル抗体(Mタンパク質としても知られる)のレベルの上昇によって特徴づけられる。Bリンパ球を起源とする)形質細胞の変化と、それらが産生するモノクローナル抗体(M蛋白としても知られる)の増加によって特徴づけられる。

MGUSの遺伝率は約50%であることが知られていますが、どの遺伝子が関与し ているかはわかっておらず、病気の原因もよくわかっていません。その他にも、以下のような要因が考えられます:

  • 性別:MGUSは女性よりも男性に多くみられます。
  • 祖先:アフリカ系およびアフリカ系アメリカ人は白人より有病率が高い。

症状

MGUS は、血液中のモノクローナルタンパク質または M タンパク質の増加を引き起こすが、症状は現れない。MGUSは1%の症例で多発性骨髄腫や他の新生物に進行する可能性がある。MGUS の患者は骨密度の低下や骨折を起こしやすい。

予防

MGUSを予防する特別な方法はありませんが、健康的な生活習慣を 維持し、定期的に健康診断を受けることは、病気の早期発見と経過観察に役立 ちます。MGUSは悪性疾患に進行するリスクは低いが、このリスクは生涯続く。進行のリスクを高める要因としては、M蛋白濃度が高いこと(1.5g/dL以上)や、MGUS患者の定期的な経過観察でしばしば評価される血清FLCなどの他の蛋白の値が変化していることが挙げられます。

観察されたバリアントの数

1350万種類

分析した遺伝子座の数

15 loci

解析された遺伝子

ACO1 BCL11B CRYL1 FRMD4A HS6ST3 HSBP1 NOP56 NOS1 PCDH20 PREX1 PTPRD RORA TAFA1 TOM1L1

参考文献

Chattopadhyay S, Thomsen H, da Silva Filho MI, et al.Enrichment of B cell receptor signaling and epidermal growth factor receptor pathways in monoclonal gammopathy of undetermined significance: a genome-wide genetic interaction study.Mol Med. 2018 Jun 11;24(1):30.

意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症(MGUS)のゲノムワイドメタ解析により、IRF-6に影響するリスク遺伝子座が同定された。Blood Cancer J. 2022 Apr 13;12(4):60.

Greenberg AJ, Rajkumar SV, Vachon CM.家族性意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症と多発性骨髄腫:疫学、危険因子、生物学的特徴。Blood.2012 Jun 7;119(23):5359-66.

Seth S, Zanwar S, Vu L, Kapoor P.Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance: Current Concepts and Future Prospects.Curr Hematol Malig Rep.

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