変形性関節症は、時間の経過とともに関節組織が劣化する関節の病気です。関節炎の中で最も一般的なタイプで、主に高齢者が罹患する。非常に一般的で、50歳以上の人口の26%が罹患しています。
変形性関節症全般
変形性関節症は、関節の骨端のクッションである軟骨の変性によって引き起こされます。この軟骨の機能は、実質的に摩擦のない関節の動きを可能にすることである。この病態が現れる要因には、以下のようなものがある:
- 年齢:50歳以降に発症することが多い。
- 性別:女性の方が発症しやすい。
- 肥満や太りすぎ。
- スポーツ中や事故による関節の損傷。
- 関節に繰り返し負担がかかる仕事やスポーツ。
- 脚の長さが不揃いであるなどの骨の奇形。
- 糖尿病や血色素症などの特定の病気。
症状
変形性関節症はどの関節にも起こりえますが、手、膝、腰、背骨に多く見られます。最も一般的な症状は以下の通りです:
- 関節の痛みやこわばり。
- 患部の腫れ。
- 動作に伴う関節のきしみ。
- 関節機能の低下。
- 罹患した関節の周囲に形成される骨の突起である骨棘の存在。
予防
変形性関節症の発症を予防することは難しいが、進行を遅らせるのに役立つ以下のような対策がある:
- 必要に応じて減量する。
- 負荷の少ない運動を定期的に行う。
- 糖尿病などの疾患の適切なコントロール。
- 関節を痛めないようにする。
- 痛みに注意し、必要に応じて関節を休ませる。
- 補助器具(杖など)や理学療法を利用する。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
27 loci
解析された遺伝子
参考文献
Osteoarthritis. American College of Rheumatology [Feb 2023].
Osteoarthritis. Mayo Clinic [June 2022].
Osteoarthritis. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIH) [Oct 2019].
Tachmazidou I, Hatzikotoulas K, Southam L, et al. Identification of new therapeutic targets for osteoarthritis through genome-wide analyses of UK Biobank data. Nature Genetics. 2019 Feb;51(2):230-236.
