円錐角膜は、角膜が薄くなり、円錐状に膨らむ病気です。視界がぼやけ、光に過敏になることもある。その有病率は集団によって異なり、ヨーロッパ人では1.2%と高い。
円錐角膜
円錐角膜は通常、10代後半から30代前半の間に発症し、両眼に発症することが多い。
原因は不明であるが、遺伝的要因と環境的要因が発症に関与している。およそ10人に1人に円錐角膜の家族歴があると推定されており、現在までに報告されている環境的危険因子は以下の通りである:
- 日常的に目を強くこすっている。
- 眼アレルギーの有無
- 網膜色素変性症、ダウン症、エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群、花粉症、喘息などの特定の疾患を持っている。
症状
円錐角膜は通常、両眼に症状が現れますが、両眼に異なる症状が現れることもあります。症状は徐々に現れ、最も一般的なものは以下の通りです:
- 目のかすみ
- 直線が曲がって見えたり、波打って見えたりする。
- 光に対する感度の増加
- 目の充血や腫れ
- 近視や乱視の悪化
- コンタクトレンズの不適合
予防
円錐角膜の発症を予防する効果的な方法はありませんが、眼アレルギーを抑え、目をこすらないようにすることで悪化を防ぐことができます。いったん発症すると、コンタクトレンズが主な治療法となりますが、症状の進行を止めることはできません。現在までのところ、唯一の有効な外科的治療は角膜移植である。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
33 loci
解析された遺伝子
参考文献
Hardcastle AJ, Liskova P, Bykhovskaya Y, et al. A multi-ethnic genome-wide association study implicates collagen matrix integrity and cell differentiation pathways in keratoconus. Communications Biology. 2021 Mar;4(1):266.
Keratoconus. Mayo Clinic [Apr 2023]
What Is Keratoconus? American Academy of Ophthalmology. [2023]
Keratoconus. National Library of Medicine (NIH) [Aug 2022]
