加齢黄斑変性症

黄斑部の変性が進行し、中心視力が低下するのが特徴です。軽度の場合は無症状ですが、進行すると視野の歪みを伴うため、日常的な作業が困難になります。先進国における視力低下の主な原因の一つであり、45歳以降の世界的な有病率は約9%といわれています。

AMDには、主に乾性型と湿性型の2種類があります。前者(80%)では、ドルーゼンと呼ばれる黄色い沈着物が形成され、小さいうちは視力を損なうことはありませんが、大きさや数が増えるにつれて、視界が不明瞭になったり、歪んだりします。しかし、大きさや数が増えると、視界が不明瞭になったり歪んだり、悪化すると中心視力を失うことになります。湿潤型(AMDの10%)では、黄斑の下で血管が成長し、血液や液体が網膜に漏れ、視界が歪んだり、傷跡が残って中心視力の永久喪失につながる可能性があります。

この眼球変性を誘発する正確な原因は不明ですが、遺伝的な裏付けに加え、以下の危険因子が発症に関与していると考えられます。

  • 年齢は50歳以上で、男性の1/3に対して2/3が女性になります。同様に、白人の民族が最もリスクが高く、次いで中国人、ヒスパニック/ラテンアメリカ人、最後にアフリカ系アメリカ人となっています。
  • 喫煙のことです。喫煙に伴う酸素量の減少が目などに関係しているのでしょう。
  • 血圧が上昇する。おそらく、この症状に伴う眼球系への酸素制限も関係していると思われる。
  • 狭心症、脳卒中、心筋梗塞などの心臓病があることも、AMDの危険因子の一つです。
  • 肥満、高コレステロール、飽和脂肪酸(肉、バター、チーズなどに含まれる)の多い食事、アルコール摂取は、AMD発症のリスクを高めると言われています。
  • 紫外線の影響による長時間の日光浴。

症状

症状は人によって大きく異なりますが、55歳以降に発症することが多いようです。また、AMDの初期には、通常、症状はありません。最も一般的な症状は、網膜に黄色い斑点ができることで、これは眼科医が簡単に確認することができます。病態が進行すると、次のような症状が現れます。

  • 視界がぼやける、見知った顔が認識しにくい。
  • 直線が歪んだり、視界の中心に暗くて何もない部分や死角が現れたりします。
  • 日常の作業や機能に必要な中心視力の喪失。

予防

予防的な治療法はありませんが、病気の発症を遅らせたり、進行を遅らせたりするための推奨事項があります。

  • オメガ3脂肪酸、抗酸化作用のあるビタミンA、C、E、ルテイン、ゼアキサンチン、銅、亜鉛、マグネシウム、マンガンなどのミネラルを含む濃い緑の葉野菜(ほうれん草など)魚を健康的に食べましょう。飽和脂肪酸の摂取を制限すること。抗酸化ビタミンや亜鉛を含むサプリメントの使用は、このリスクの低減に貢献します。
  • 喫煙をやめ、アルコールの摂取を控える。
  • 紫外線の害を防ぐために、サングラスで目を保護しましょう。

60歳を過ぎたら、特に家族に病歴がある場合は、定期的に眼科医を受診することが大切です。高齢者では視力検査が欠かせません。片方の目を覆い、もう片方の目を覆い、遠くのものを見たときの差を確認したり、アムスラー格子で確認したりする簡単な検査で、両目の視力を定期的にチェックする必要があります。

黄斑症から加齢黄斑変性への進行を防ぐには、脈絡膜新生血管(黄斑の中心部に新しい血管が伸びること)の予防策を講じることです。ベータカロチン、ビタミンC、トコフェロール、亜鉛などの抗酸化物質の使用による予防効果は認められていないため、有効な予防策は禁煙のみです。黄斑症が確定した後、抗酸化物質である亜鉛の補給の有効性は証明されていない。ドルーゼン(網膜下の黄色い沈着物)のレーザー光凝固により、ドルーゼンが消失し、網膜がほぼ正常な外観を取り戻すことが臨床的に観察されています。しかし、残念ながら、プロトコルを若干変えたいくつかの臨床研究にもかかわらず、ドルーゼンの消失が脈絡膜新生血管の発症リスクを低減することはないのです。

観察されたバリアントの数

1350万種類

リスク遺伝子座の数

9 loci

解析された遺伝子

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

参考文献

Saunier V et al. 加齢黄斑変性症の発症率とリスクファクター: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.

国立保健医療科学院-国立眼科研究所 加齢黄斑変性症【2022年3月】について.

アメリカン・アカデミー・オブ・オプタルモロジー [2022年3月】の記事].

ジョンズ・ホプキンス医学研究所 [2022年3月】に].

Kaye RA et al. UK Biobankコホートにおける加齢黄斑変性症の遺伝子リスク変異と黄斑厚の変化 Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].

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