多嚢胞性卵巣症候群は、高アンドロゲン血症、排卵機能障害、多嚢胞性卵巣形態を特徴とする疾患である。通常、インスリン抵抗性などの代謝異常を伴う。女性不妊症の主要な原因であり、その有病率は女性の8~10%と推定されている。
多嚢胞性卵巣症候群
この症候群の正確な原因は不明であるが、いくつかの因子が発症リスクの上昇に関連している:
- インスリン抵抗性。インスリンは細胞にブドウ糖を使わせるが、これらの細胞がこのホルモンに抵抗性を示すようになると、血中濃度が上昇し、それをコントロールしようとしてインスリン濃度が上昇する。インスリンが多すぎると、体内でより多くのアンドロゲンが生成されます。
- 過剰なアンドロゲン。卵巣による "男性ホルモン "の過剰産生は、排卵を妨げるだけでなく、多毛やニキビの原因にもなる。
- 低級炎症。研究によると、PCOS患者は一種の低悪性度炎症が長期化している。
症状
症状は妊娠可能な時期であればいつでも起こりうるが、若い女性に多くみられる。一般的な症状は以下の通りです。
- 月経不順
- 不妊症
- 骨盤痛
- 顔、胸、腹部の過剰毛
- 体重増加
- にきび
さらに、PCOSの女性は糖尿病、メタボリックシンドローム、心臓病、高血圧を発症しやすい。
予防
現在のところ、この病気の発症を予防する方法は知られておらず、治療法もない。しかし、症状を予防するための治療法はある:
- アンドロゲンの産生を抑えるエストロゲンとプロゲスチンを配合した避妊用ピルを使用するなどの医学的治療。
- 生活習慣の改善。超加工食品の摂取を避けたバランスのとれた食事、必要であれば減量、定期的な運動など、健康的な生活習慣が症状の管理に大いに役立つことが示されています。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
14 loci
解析された遺伝子
参考文献
Day F, Karaderi T, Jones MR, et al. National Institute of Neurological Disorders and (NIH) [March 2023].
Polycystic ovary syndrome (PCOS). Mayo Clinic [Jan 2023]
Stener-Victorin E, Deng Q. Epigenetic inheritance of polycystic ovary syndrome - challenges and opportunities for treatment. Nat Rev Endocrinol. 2021 Sep;17(9):521-533.
Polycystic ovary syndrome. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information (NIH) [Nov 2022]
