神経線維を保護するミエリン鞘の自己免疫破壊による中枢神経系の退行性疾患です。軽症の場合は寛解期が長く続きますが、重症の場合は永久的な神経損傷により、非常に制限されることがあります。発症率は10万人あたり年間2.1人と推定されています。
多発性硬化症
免疫系がミエリン鞘を攻撃する原因は明らかではありませんが、遺伝的要素に加え、いくつかの外的要因が病気の引き金になっている可能性があることが研究により示唆されています。
- 年齢:発症は20歳から40歳が最も多いが、どの年齢でも発症する可能性がある。
- 性別:女性は再発寛解型多発性硬化症を発症する確率が2-3倍高い。
- ウイルス感染症:その中でもEpstein-Barrは多発性硬化症のリスク上昇と関連している。
- 人種:特に北欧系の人々は、アジア系、アフリカ系、ネイティブアメリカン系の人々と比べてリスクが高い。
- 気候:ヨーロッパ、カナダ、アメリカ北部、オーストラリア南東部などの温帯気候の国で多く見られる。
- ビタミンD:ビタミンDと日光浴のレベルが低いと、リスクが高まる。
- その他の自己免疫疾患:甲状腺疾患、悪性貧血、乾癬、1型糖尿病、炎症性腸疾患はそのリスクを高めます。
- 喫煙:喫煙者は、再発寛解型多発性硬化症のリスクが高くなります。
- 小児肥満:思春期に肥満がある人は、リスクが高くなる。
症状
多発性硬化症(MS)は、様々な症状を引き起こし、体のあらゆる部分に影響を及ぼします。影響を受ける神経線維の場所によって、一人ひとり異なる影響を受けます。症状は予測不可能で、ある時は着実に進行・悪化し、またある時は突然出現し、消滅します。症状が悪化する時期を「再発」、症状が改善・消失する時期を「寛解」といいます。
MSのほとんどの人は、これらの症状のうち、ほんの少ししか持っていません。
- 疲労感、しびれ、痛み。
- 筋肉のけいれん、こわばり、脱力感。
- 震え、協調性の欠如や不安定な歩行、運動障害。
- 言語および嚥下障害。
- 思考、学習、計画性に問題がある。
- うつ病や不安神経症
- 視力、性欲、排尿、排便の障害 </ul
予防
中枢神経系に対する自己免疫攻撃を引き起こす原因が不明であるため、有効な予防法はありません。しかし、ほとんどの病態と同様に、主に健康的なライフスタイルに関連する、いくつかの推奨事項があります。禁煙、飽和脂肪酸の少ない健康的な食事、ストレスレベルを低く保つこと、定期的な運動などです。さらに、日光浴や、必要であればビタミンDの摂取も推奨されます。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
190 loci
解析された遺伝子
参考文献
Walton C et al. 世界的に増加する多発性硬化症の有病率。MSのアトラス、第3版からの洞察。Mult Scler. 2020;26(14):1816-1821.
National Health Services [April 2022]
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. 多発性硬化症のゲノムマップは末梢免疫細胞とミクログリアが感受性に関与していることを示す。Science 2019; 27;365(6460):eaav7188.
