多発性硬化症

神経線維を保護するミエリン鞘の自己免疫破壊による中枢神経系の退行性疾患です。軽症の場合は寛解期が長く続きますが、重症の場合は永久的な神経損傷により、非常に制限されることがあります。発症率は10万人あたり年間2.1人と推定されています。

免疫系がミエリン鞘を攻撃する原因は明らかではありませんが、遺伝的要素に加え、いくつかの外的要因が病気の引き金になっている可能性があることが研究により示唆されています。

  • 年齢:発症は20歳から40歳が最も多いが、どの年齢でも発症する可能性がある。
  • 性別:女性は再発寛解型多発性硬化症を発症する確率が2-3倍高い。
  • ウイルス感染症:その中でもEpstein-Barrは多発性硬化症のリスク上昇と関連している。
  • 人種:特に北欧系の人々は、アジア系、アフリカ系、ネイティブアメリカン系の人々と比べてリスクが高い。
  • 気候:ヨーロッパ、カナダ、アメリカ北部、オーストラリア南東部などの温帯気候の国で多く見られる。
  • ビタミンD:ビタミンDと日光浴のレベルが低いと、リスクが高まる。
  • その他の自己免疫疾患:甲状腺疾患、悪性貧血、乾癬、1型糖尿病、炎症性腸疾患はそのリスクを高めます。
  • 喫煙:喫煙者は、再発寛解型多発性硬化症のリスクが高くなります。
  • 小児肥満:思春期に肥満がある人は、リスクが高くなる。

症状

多発性硬化症(MS)は、様々な症状を引き起こし、体のあらゆる部分に影響を及ぼします。影響を受ける神経線維の場所によって、一人ひとり異なる影響を受けます。症状は予測不可能で、ある時は着実に進行・悪化し、またある時は突然出現し、消滅します。症状が悪化する時期を「再発」、症状が改善・消失する時期を「寛解」といいます。

MSのほとんどの人は、これらの症状のうち、ほんの少ししか持っていません。

  • 疲労感、しびれ、痛み。
  • 筋肉のけいれん、こわばり、脱力感。
  • 震え、協調性の欠如や不安定な歩行、運動障害。
  • 言語および嚥下障害。
  • 思考、学習、計画性に問題がある。
  • うつ病や不安神経症
  • 視力、性欲、排尿、排便の障害
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予防

中枢神経系に対する自己免疫攻撃を引き起こす原因が不明であるため、有効な予防法はありません。しかし、ほとんどの病態と同様に、主に健康的なライフスタイルに関連する、いくつかの推奨事項があります。禁煙、飽和脂肪酸の少ない健康的な食事、ストレスレベルを低く保つこと、定期的な運動などです。さらに、日光浴や、必要であればビタミンDの摂取も推奨されます。

観察されたバリアントの数

1350万種類

リスク遺伝子座の数

190 loci

解析された遺伝子

ABI3BP AFF1 AHI1 ALPK2 ANKRD55 ATXN1 BACH2 BATF BATF3 BCL6 C1orf52 CARD11 CBLB CCR4 CD226 CD28 CD37 CD40 CD58 CD6 CD86 CENPO CEP57 CHRNA9 CHST12 CLCN6 CLEC16A CLEC2D CMC1 CSF2RB CTSH CXCR4 CXCR5 CYP24A1 DIPK1A EGR2 ELMO1 EOMES EPS15L1 ERG ETS1 ETV7 EVI5 FCRL3 FOXP1 GATA3 GFI1 GNG2 GPR183 GPR65 GRAP2 HDAC1 HDGFL2 HHEX HOXA1 ICAM3 IFNGR2 IKZF1 IKZF3 IL12A IL12B IL22RA2 IL2RA IL7R INAVA INTS8 IQCB1 IRF5 IRF8 JADE2 JAK1 JARID2 JAZF1 KCNRG KEAP1 KPNB1 LBH LDLR LEF1 LPIN3 LPP LRRC34 MAF MALT1 MAP3K14 MAPK1 MCM9 MERTK MMEL1 MPV17L2 MYB MYBPC3 MYC NCF4 NDFIP1 NLRC5 NR1D1 ODF3B OLIG3 OS9 PHACTR2 PHGDH PHLDB1 PITPNM2 PKIA PLAU PLEC PLEK PLXNC1 POU5F1B PPIF PRDX5 PRR5L PTGER4 PUS10 SANBR PEX13 PVR RGS1 RGS14 RMI2 RND3 RRAS2 RREB1 RUNX3 SAE1 SATB1 SCNN1A SH2B3 SLAMF1 SLAMF7 SLC25A19 SLC2A4RG SLC30A7 SLC9A8 SLC9B1 SOCS1 SOX8 SP140 SPRED2 STAT3 STAT4 SYDE2 SYPL1 TAGAP TBX6 TCF7 TENT4A TET2 TGFBR3 THEMIS TIMMDC1 TMA16 TNFAIP3 TNFAIP8 TNFRSF1A TNFRSF25 TNFSF14 TNIP3 TOX2 TRAF3 TRIB2 TRIM14 TSGA10IP TXK UBASH3B UPK2 VANGL2 VMP1 WWOX ZBTB38 ZBTB7B ZC3HAV1 ZFP36L1 ZFP36L2 ZNF438 ZNF746 ZNF774 ZNHIT3 ZPBP ZPLD1

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