多発性骨髄腫は、骨髄、特に白血球の一種で抗体の産生に特化した形質細胞に発生する癌の一種である。血液がんの10%を占める。
多発性骨髄腫
多発性骨髄腫では、がん細胞が蓄積し、健康な細胞を押しのけてしまう。さらに、異常な形質細胞は有用な抗体を産生する代わりに、合併症を引き起こす可能性のある異常なタンパク質(Mタンパク質)を産生する。細胞が癌化するのは遺伝物質が変化するためですが、多発性骨髄腫の原因は完全には明らかになっていません。
しかし、発症リスクを高める可能性のある因子はある:
- 高齢と性別である。リスクは年齢とともに著しく増加し、特に65歳以降に発症します。また、女性よりも男性に多くみられます。
- 人種。アフリカ系で発症率が高い。
- 意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症の家族歴。これは比較的良性の疾患で、多発性骨髄腫と同様にM蛋白の増加を特徴とする。
症状
多発性骨髄腫の症状は、骨髄内の血漿(抗体産生)細胞のクローンが制御不能に増殖することに起因します。全く症状のない患者さんもいますが、最も一般的な症状は以下の通りです:
- 背中、腰、頭蓋骨の痛み、脱力感、骨折などの骨の問題。
- 血球数の減少、特に赤血球の減少(貧血)、白血球減少および/または血小板減少。
- 過剰な口渇(多飲)、多尿、腎臓障害、便秘、食欲不振、腹痛などとして現れる血中カルシウム濃度の上昇。
- 背部痛、しびれ、筋力低下、錯乱、めまいなどの神経系障害。
- 脱力感、かゆみ、腫れを伴うことがあるM蛋白の蓄積による腎障害。
- 感染症の再発。免疫系細胞(白血球)の減少により、多発性骨髄腫患者はより頻繁に発病し、治療に対する反応性が低下する。
予防
癌の中には、ほとんどの症例を占める既知の危険因子があるものもある。また、浸潤がんになる前に治療できる早期発見技術があるものもある。しかし、多発性骨髄腫では、予防可能な因子に関連する症例はほとんどなく、予防を非常に困難にしている。
多発性骨髄腫は、意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症または骨形質細胞腫として発症するが、多発性骨髄腫への進行を予防する方法は現在のところ知られていない。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
9 loci
解析された遺伝子
参考文献
Duran-Lozano L, Thorleifsson G, Lopez de Lapuente Portilla A, et al. Germline variants at SOHLH2 influence multiple myeloma risk. Blood Cancer Journal. 2021 Apr;11(4):76.
Multiple myeloma. Mayo Clinic [Dec 2022]
Multiple myeloma. American Cancer Society [Feb 2018]
Multiple myeloma. National Health Service (NHS) [June 2021]
