尿路結石症とは、尿路(腎臓、尿管、膀胱)にミネラルや酸塩が結晶化してできた結石が蓄積する病気です。痛み、閉塞、出血、感染を引き起こすことがあります。一般的な疾患であり、10人に1人が罹患しています。
尿路結石症
腎結石は通常、濃縮尿や、カルシウム、シュウ酸塩、尿酸などの結石を生じさせる物質の過剰摂取によって生じるが、素因となる因子が複数ある場合もある。これらには以下のようなものがある:
- 女性よりも男性に多い。
- 家族歴または個人歴。家族に罹患者がいる、または過去に罹患したことがある場合、リスクが高まる可能性がある。
- 水分摂取量の少なさ。十分な水分を摂取していなかったり、暑くて乾燥した気候に住んでいて発汗量が多かったりすると、尿が濃縮され、リスクが高くなります。
- タンパク質、塩分、糖分の多い食品の摂取。
- 肥満
- 炎症性腸疾患や慢性下痢などの消化器系疾患は、水分吸収に影響を及ぼし、リスクを高める。
- ビタミンC、下剤、うつ病や片頭痛の治療薬など、特定のサプリメントや薬の使用。
症状
最も一般的な腎結石は、結石が尿の正常な流れを阻害するときに現れる疝痛を伴う。これは鋭い痛みで、腰部に限局しているが、鼠径部に広がることもあり、男性の場合は同じ側の睾丸に影響を及ぼすこともある。その他の徴候や症状として、尿に血が混じることもあります。
痛みの種類、大きさ、形、場所によっては、痛みが軽かったり、痛みがなかったりすることもあります。
予防
尿路結石は最も一般的な泌尿器科疾患の一つである。予防には危険因子を避けることが重要であり、以下のようなことが推奨される:
- 一日を通して水をたくさん飲み、塩分の摂取を控える。
- 動物性タンパク質の摂取は控えめにする。
- シュウ酸塩を多く含む食品を避ける。これらの食品には、コーヒー、ココア、ほうれん草、イチゴ、紅茶、ナッツ類、小麦などが含まれる。
- 結石ができやすい体質の人に有効な薬を服用する。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
30 loci
解析された遺伝子
参考文献
Urolithiasis. National Library of Medicine [June 2022].
Urolithiasis. Mayo Clinic [June 2022].
Sakaue S, Kanai M, Tanigawa Y, et al. A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. Nature Genetics. 2021 Oct;53(10):1415-1424.
