横隔膜ヘルニア

横隔膜ヘルニアは、胸部と腹部の間にある筋肉である横隔膜に異常な開口部がある先天異常です。時に、腹部臓器の一部が胸腔内に変位することもある。まれな疾患であり、発生率は1～5/10,000人である。

横隔膜ヘルニアは、胎児の発育中に起こるまれな異常です。横隔膜が適切に発達しないと、腹部臓器が胸腔内に移動することがある。正確な発生原因は不明だが、遺伝的要因と環境的要因が複雑に絡み合っていると考えられており、前者がより重要である。さらに、この状態で生まれた赤ちゃんの40％は、他の関連した問題も抱えている。

赤ちゃんが生まれたとき、最も明らかな徴候は呼吸障害です。呼吸時に横隔膜がうまく動かず、肺が圧迫される可能性があるためです。このため、皮膚の色が青っぽくなったり、呼吸が速くなったり、頻脈になったりすることがあります。

現在のところ、横隔膜ヘルニアを予防する方法は知られていない。横隔膜奇形の70％には症候群性はないが、残りの30％は他の症候群と関連しており、その場合、親は遺伝カウンセリングを利用してこれらの症候群の発症を予防することができる。