橋本甲状腺炎

慢性リンパ球性甲状腺炎としても知られる橋本甲状腺炎は、甲状腺に影響を及ぼす自己免疫疾患である。この病態は、甲状腺容積の増加、甲状腺実質へのリンパ球の浸潤、甲状腺に対する抗体の産生によって特徴付けられ、最終的には甲状腺ホルモン産生の減少(甲状腺機能低下症)につながります。

橋本甲状腺炎は、1912年に初めて報告した日本人医師、橋本治にちなんで名付けられたもので、世界的に最も一般的な甲状腺機能低下症の原因の一つであり、発症率は1,000人あたり0.3〜1.5人である。甲状腺機能低下症の発症リスクには、遺伝のほかにいくつかの要因が影響する:

  • 性別では、甲状腺機能低下症は男性より女性の方が4〜10倍多い。
  • 年齢:この病気の有病率は年齢とともに増加し、通常は30~50歳の間に診断されます。しかし、小児期や思春期に発症することもあります。
  • 環境因子、微生物への暴露、ヨウ素、セレン、ビタミンDの濃度は、遺伝的脆弱性を持つ人の発症に多かれ少なかれ影響を与える。

症状

橋本甲状腺炎は通常、数年かけてゆっくりと進行し、甲状腺腫(甲状腺の腫大)を引き起こし、発声障害(声の変化)、息切れ、嚥下困難など、首の解剖学的構造の圧迫に関連した症状を引き起こすことがあります。病気が進行すると甲状腺の活動が変化し、甲状腺ホルモンレベルが低下するため、以下のような甲状腺機能低下症に関連した症状が現れます:

  • 疲労、筋肉痛、関節痛
  • 体重増加
  • 乾燥肌、脱毛、もろい爪
  • 顔のむくみ
  • 便秘
  • 冷え性
  • 筋肉や関節の痛み
  • 抜け毛、もろい爪
  • うつ病
  • 記憶力や集中力の低下
  • 女性の場合、月経過多や月経不順、不妊症
  • 心拍数の低下

予防

この病気を予防する方法は知られていません。

病気が発見されたら、甲状腺ホルモン値をモニターし、適切な食事(ヨード含有量をモニター)を維持し、定期的な運動を行い、ストレスを避けることで、症状が緩和されることがあります。ビタミンDとセレンの補充が症状を改善することが研究されていますが、具体的なガイドラインはありません。

観察されたバリアントの数

1350万種類

リスク遺伝子座の数

12座 loci

解析された遺伝子

BACH2 CD69 CTLA4 HORMAD2 LPP PDE8B RSBN1 SH2B3 STAT1 SUOX VAV3 XPA

参考文献

Casto C, Pepe G, Li Pomi A, et al.橋本甲状腺炎とバセドウ病における小児期の遺伝子症候群。遺伝子(バーゼル)。2021 Feb 4;12(2):222.

Ralli M, Angeletti D, Fiore M, et al.橋本甲状腺炎:発症機序、診断プロトコール、治療戦略、悪性化の可能性に関する最新情報。Autoimmun Rev. 2020 Oct;19(10):102649.

220のヒト表現型に関する遺伝的関連性の集団横断アトラス。Nat Genet.2021 Oct;53(10):1415-1424.

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