神経芽細胞腫

交感神経系組織の固形がんで、副腎に存在することが多く、他の部位にも少ないが存在する。稀な腫瘍と考えられていますが、小児頭蓋外腫瘍の中では最も多く、年間発生率は100万人あたり7～24例です。生存率は腫瘍の病期分類により95-50%の間で変動します。

神経芽腫は、正常な胎児の神経芽細胞（交感神経系の前駆体）が成熟した細胞に成長しない場合に発生することがあります。その代わり、特定の遺伝子のDNA配列の変化により、成長・分裂を続けますが、これらの変化が神経芽腫細胞の成長にどのように影響するかは、まだ解明されていません。しかし、これらの変化が現れる原因も不明ですが、ほとんどの場合、これらの変化はランダムに後天的に生じる（散発性）ことが記載されています。親から受け継いだ変異体はごくわずかです。神経芽腫のほとんどの症例では、原因が特定されることはありません。

神経芽腫の可能性を高める環境因子（母親の妊娠中や幼児期に化学物質や放射線にさらされるなど）は知られていません。この疾患では稀な遺伝的要因の他に、以下のような危険因子のみが記載されています。

• 年齢：乳幼児や非常に幼い子供に多くみられます。10歳以上では非常にまれです。
• 先天性障害：特定の先天性障害があると、リスクが高くなる可能性があります。

神経芽腫の最も頻繁に見られる徴候や症状は、腫瘍の位置による腫瘍塊の圧迫によるもので、最も深刻なケースでは、転移の可能性があります。症状には以下のようなものがあります。

• 腫瘍の発生部位に応じて、腹部、頸部、胸部、骨盤にしこりや腫瘤ができる。
• 食欲不振、吐き気、体重減少、胃痛、腹部膨満感、腸内環境の変化、排尿困難など。
• 黒目、まぶたの垂れ下がり、瞳孔が収縮しない、視力障害などの目の変化。
• 胸の痛み、息切れ、しつこい咳。
• 皮膚の下にある無痛性の青っぽいしこり。
• 骨の痛み、発熱、イライラ、無気力。
• 背中の痛み。
• 下肢の痛みやしびれ、立ち上がれない、頻繁につまずく。

環境や生活習慣に起因するものは知られておらず、現在確認されているリスクを修正することはできません。妊婦への葉酸やビタミンの補給がリスクを下げる可能性が示唆されていますが、これらのデータは対照的ではありません。

家族歴がある場合、遺伝性神経芽腫の頻度が低いことから、遺伝カウンセリングの有用性についても明らかにされていない。