筋萎縮性側索硬化症

主に随意筋運動を制御する神経細胞が侵される変性疾患です。移動、会話、食事、呼吸に必要な筋力の低下により、急速に制限された状態に陥ります。人口10万人あたり年間0.6～3.8人の発症率で、稀な疾患です。

ALSの原因は不明ですが、運動ニューロンの変性およびALSの発症には、遺伝と環境の両方が関与していることが科学的に示唆されています。症例の5～10％を占める遺伝的要因に加え、ALSの確立された危険因子には以下のようなものがあります。

年齢：ALSのリスクは年齢とともに上昇し、40歳から60歳代半ばの間で最も多く見られます。
性別 65歳以前では、ALSは女性よりも男性にやや多くみられる。この性差は70歳を過ぎると無くなる。
喫煙喫煙はALSの環境的危険因子と考えられる唯一のものである。特に閉経後の女性ではリスクが高くなるようである。
環境毒素への曝露。鉛やその他の物質への暴露が筋萎縮性側索硬化症と関連している可能性を示唆する証拠がいくつかありますが、現在のところ一貫して関連している薬剤や化学物質はありません。
感染症やウイルスへの曝露、身体的外傷、食事、激しい運動、行動・職業的要因などが発症に影響を及ぼすと考えられています。

症状

筋萎縮性側索硬化症の症状は、人によって大きく異なります。発症は通常、筋力低下から始まりますが、その症状は気づかれないほど微弱な場合もあります。時間の経過とともに悪化し、症状はより明らかな脱力や萎縮となり、日常的な活動を行うことができなくなります。最も一般的な症状は以下の通りです。

特に手足の筋肉の痙攣やけいれん。
手や腕の運動制御の喪失、筋肉のこわばり（痙性）、腕や脚の使い方の障害。
弱く、疲れやすい。
つまずき、転ぶ。
笑ったり泣いたりが止まらない時期。
声が出にくい、または出にくい。

病気が進行すると、息切れ、呼吸困難、嚥下困難、麻痺などの症状が現れます。ALSの患者さんは、最終的に自力で呼吸ができなくなり、人工呼吸器に頼らざるを得なくなります。また、病気の後期には肺炎のリスクも高まります。ALS患者の50％は診断後3年以上生き、20％は5年以上生き、最大10％が10年以上生きると言われています。10年以上生存するのは10％程度です。転帰は通常致死的で、呼吸不全および呼吸器機能不全に起因します。