大腸ポリープとは、大腸の内壁に異常増殖した組織のことです。ポリープの大きさや形は様々で、多くは良性(がん化しない)ですが、放置すると大腸がんになるものもあります。
大腸ポリープ
- 年齢:通常50歳以上で発見される。
- 大腸癌の家族歴
- 遺伝性ポリープ症候群:家族性腺腫性ポリポーシスやリンチ症候群などの症候群(単発性疾患のセクションに含まれる)。
- 生活習慣:高脂肪、低繊維食、座りがちな生活、喫煙、過度の飲酒はリスクを高める。
- 疾患の有無:潰瘍性大腸炎やクローン病などの炎症性腸疾患。肥満
症状
ほとんどの場合、大腸ポリープがあっても症状は起こらず、スクリーニング検査で発見されます。しかし、直腸出血、下痢や便秘、腹痛、(潜血による)鉄欠乏性貧血などの症状が現れる患者もいる。
ほとんどのポリープは非癌性(過形成性ポリープ、炎症性ポリープ、過誤腫性ポリープ)で、遺伝性ポリープ症候群とは関係ありません。腺腫性ポリープは、癌化する可能性のあるポリープである。過形成性ポリープの中でも、鋸歯状ポリープの一部は腫瘍化する可能性があります。
予防
大腸内視鏡検査は、危険因子やポリープの既往歴がある場合、50歳かそれ以前からの定期検診でポリープを発見し、切除する主な方法である。ポリープが通常より大きい場合は、手術で完全に切除することもあります。大腸ポリープはよく見られる良性のものですが、放置すると大腸がんになるものもあるため、早期発見が重要です。一度ポリープを切除した人は、再びポリープを発症する可能性が高いため、監視大腸内視鏡検査が推奨されます。場合によっては、新たなポリープの発生を予防するために、アスピリンやCOX-2阻害薬による治療を行うこともあります。
観察されたバリアントの数
1350万種類
分析した遺伝子座の数
32 loci
解析された遺伝子
参考文献
Sullivan BA, Noujaim M, Roper J.ポリープの原因、疫学、組織学と大腸癌への経路。Gastrointest Endosc Clin N Am. 2022 Apr;32(2):177-194.
220のヒト表現型に関する遺伝的関連性の集団横断アトラス。Nat Genet.2021 Oct;53(10):1415-1424.
