大腸ポリープ

大腸ポリープとは、大腸の内壁に異常増殖した組織のことです。ポリープの大きさや形は様々で、多くは良性(がん化しない)ですが、放置すると大腸がんになるものもあります。

  • 年齢:通常50歳以上で発見される。
  • 大腸癌の家族歴
  • 遺伝性ポリープ症候群:家族性腺腫性ポリポーシスやリンチ症候群などの症候群(単発性疾患のセクションに含まれる)。
  • 生活習慣:高脂肪、低繊維食、座りがちな生活、喫煙、過度の飲酒はリスクを高める。
  • 疾患の有無:潰瘍性大腸炎やクローン病などの炎症性腸疾患。肥満

症状

ほとんどの場合、大腸ポリープがあっても症状は起こらず、スクリーニング検査で発見されます。しかし、直腸出血、下痢や便秘、腹痛、(潜血による)鉄欠乏性貧血などの症状が現れる患者もいる。

ほとんどのポリープは非癌性(過形成性ポリープ、炎症性ポリープ、過誤腫性ポリープ)で、遺伝性ポリープ症候群とは関係ありません。腺腫性ポリープは、癌化する可能性のあるポリープである。過形成性ポリープの中でも、鋸歯状ポリープの一部は腫瘍化する可能性があります。

予防

大腸内視鏡検査は、危険因子やポリープの既往歴がある場合、50歳かそれ以前からの定期検診でポリープを発見し、切除する主な方法である。ポリープが通常より大きい場合は、手術で完全に切除することもあります。大腸ポリープはよく見られる良性のものですが、放置すると大腸がんになるものもあるため、早期発見が重要です。一度ポリープを切除した人は、再びポリープを発症する可能性が高いため、監視大腸内視鏡検査が推奨されます。場合によっては、新たなポリープの発生を予防するために、アスピリンやCOX-2阻害薬による治療を行うこともあります。

観察されたバリアントの数

1350万種類

分析した遺伝子座の数

32 loci

解析された遺伝子

ABO ALDH2 ATF1 BMP4 BMP5 BOC CDH1 COLCA2 CTNNB1 FADS3 FERMT1 GATA3 GREM1 LAMA5 MED13L NXN PIK3C2B PITX1 PLEKHG6 POU5F1B PREX1 RTRAF SIRT3 SMAD3 SMAD7 SMAD9 TNS3 TTLL13 USP44 UTP23 XRRA1 ZDHHC6

参考文献

Sullivan BA, Noujaim M, Roper J.ポリープの原因、疫学、組織学と大腸癌への経路。Gastrointest Endosc Clin N Am. 2022 Apr;32(2):177-194.

220のヒト表現型に関する遺伝的関連性の集団横断アトラス。Nat Genet.2021 Oct;53(10):1415-1424.

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