胆石症

胆石症とは、胆嚢内に形成された消化液の固まった沈殿物のことです。その結果、胆管が閉塞し、胆汁が腸に排出されなくなるため、症状が現れます。大きさは、砂粒のような小さなものから、ゴルフボールのような大きなものまでさまざまです。

世界的に最も一般的な疾患の一つであり、有病率は地域、性別、年齢によって5%から25%の間で変動します。

胆石ができる主な原因は、胆汁中の過剰なコレステロールやビリルビンが原因であることが知られていますが、完全に解明されているわけではありません。また、胆汁が適切に排出されなかったり、頻繁に排出されなかったりした場合にも発生します。重要な影響を及ぼす危険因子により、特定の人が発症しやすいとされています。

  • 性別:女性に多く見られる。
  • 妊娠.
  • エストロゲンによるホルモン治療。
  • 年齢
  • 民族的出身:アメリカ先住民で多く、アフリカ系で少ない。
  • 肥満
  • コレステロールや中性脂肪の値が上昇する。
  • 急激な体重減少
  • 高カロリー食。
  • 運動不足。
  • 溶血、慢性的な細菌または寄生虫の感染症。

症状

胆石のある人の多くは、自覚症状がありません。

胆石は、腹部レントゲンを撮ったときに偶然発見されることが多いのです。

しかし、大きな石が胆嚢を排出する管やダクトをふさいでしまうと、腹部の中央から右上にけいれん性の痛みを感じることがあります。これを胆道性疝痛といいます。これは胆汁性疝痛と呼ばれる。石が小腸の最初の部分に通過する場合は、痛みは消えます。

発生する可能性のある症状は以下の通りです。

  • 腹部の右上または中央部に少なくとも30分以上痛みがある。痛みは一定であったり、けいれん性であったりします。痛みは鋭くも鈍くもあります。
  • フィーバー.
  • 皮膚や白目が黄色くなる(黄疸)。

その他、頻度の少ない症状として、以下のようなものがあります。

  • 粘土色の便が出る。
  • 吐き気・嘔吐

予防

胆石症は遺伝的要因が重要な役割を担っているようで、その予防はより困難なものとなっています。しかし、胆石を避けるための推奨事項がいくつかあります。

  • 健康的な体重を維持し、急激な体重減少を防ぐ.
  • 健康的でバランスのとれた食事をする。
  • 定期的に運動する。
  • 特定の薬(コレステロールを下げる薬やホルモン療法)を避ける。

観察されたバリアントの数

1350万種類

リスク遺伝子座の数

21 loci

解析された遺伝子

ABCB4 ABCG8 ANPEP ATP8B1 CYP7A1 FADS1 FUT2 FUT6 GATA4 HNF1A HNF1B HNF4A IRF2BP1 JMJD1C KDELR LITAF LRBA MAL2 MARCHF8 SKIDA1 SULT2A1 TM4SF4 TMBIM1 TTC39B UGT1A6

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