高脂血症

高脂血症は、血液中の1つ以上の脂質分画の増加を特徴とする脂肪代謝障害であり、最も一般的なものはトリグリセリドとコレステロールである。

高脂血症は遺伝的なものもあるが、これは全体の5%に過ぎない(ここでは分析していない)。大半の症例は複合的な原因によるもので、通常、他の病態や、糖尿病、甲状腺機能低下症、ネフローゼ症候群、腎不全などの特定の薬剤の服用と関連している。

高脂血症発症の要因には以下のようなものがある:

  • 飽和脂肪酸、砂糖、超加工食品を多く含む不健康な食事。
  • 肥満または太りすぎ。
  • 運動不足
  • 喫煙。
  • 習慣的な飲酒。
  • 加齢。40歳以降に多く見られる。

症状

ほとんどの場合、高脂血症は自覚症状がないため、診断には血液検査が必要である。トリグリセリド値が特別に高い場合は、膵炎による腹痛、肝臓や脾臓の腫大、皮膚に黄色腫と呼ばれる脂肪性の発疹を引き起こすことがある。

中性脂肪および/またはコレステロールの持続的な高値は、動脈硬化や血管事故を発症する主な危険因子であることに注意することが重要である。

予防

健康的な生活習慣は、高脂血症のリスクを減らす主な方法である。予防法には以下が含まれる:

  • 塩分を控え、果物や野菜を優先的に摂る。
  • 動物性脂肪の摂取を控える。
  • 健康的な体重の維持
  • 定期的な運動
  • タバコとアルコールを避ける
  • ストレスの管理
  • 糖尿病などの関連疾患と診断された場合は、その管理をしっかり行うことが大切です。

観察されたバリアントの数

1350万種類

リスク遺伝子座の数

44 loci

解析された遺伝子

ABCA1 ABCA9 ABCG5 ABO ANGPTL3 APOB APOC1 APOE ASGR1 BUD13 CDKN2B FES GCKR HAVCR1 HMGCR HNF1A HPR KAT5 LDLR LPA LPL MAFB MAMSTR MYLIP N4BP2L1 ONECUT1 PCCB PCSK9 PPP1R3B PSRC1 SCARB1 SLC22A1 SLC22A3 SMAD7 TDRD15 TM6SF2 TOP1 TRIB1 UBXN2B UGT2B15 ZNF652

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