脊柱管狭窄症は、脊髄を含む脊柱管または空洞の狭窄を特徴とする疾患で、脊椎のどこにでも起こりうる。腰の脊柱管狭窄症は、高齢者に最も多い変性脊椎疾患です。
脊柱管狭窄症
脊柱管狭窄症には一次性(先天性または後天性)と二次性(他の疾患による)がある。危険因子としては、肥満、喫煙、活動的なライフスタイルなどの日常生活習慣のほか、まだ完全には解明されていない遺伝的要因もある。
症状
脊柱管狭窄症は、後頭-頸部から腰-仙骨部まで、背骨のさまざまな領域に影響を及ぼす可能性がある。脊髄を取り囲む空間が狭くなることで、脊髄や脊髄神経などの近隣の神経組織が圧迫され、痛みやその他の症状が通常50歳以降に現れます。
最も一般的な症状は腰痛で、痛みは片足または両足に伝わり、足のしびれや脱力感、歩行困難、ふらつき、痙縮、腕や手の痛みなどが現れます。通常、立ったり、歩いたり、腰部を伸展したりすると増悪し、前屈や座ったりすると緩和する。
予防
肥満、姿勢の不衛生、繰り返しの衝撃などが発症に影響する要因の一部であるため、これらの要因を最小限に抑えることが発症を遅らせるのに役立つ。
脊柱管狭窄症の患者には、通常、鎮痛剤と抗炎症剤、理学療法が最初に使用される。疼痛コントロールが効果的でない場合は、椎弓切除術によって脊柱管を開く外科的治療が選択されます。
観察されたバリアントの数
1350万種類
分析した遺伝子座の数
9 loci
解析された遺伝子
参考文献
脊髄狭窄症形成の分子的・遺伝的メカニズム:系統的レビュー。2022 Nov 3;23(21):13479.
Katz JN, Zimmerman ZE, Mass H, Makhni MC.腰部脊柱管狭窄症の診断と管理:総説。JAMA.2022 May 3;327(17):1688-1699.
ヒト220表現型の遺伝的関連に関する集団横断アトラス。Nat Genet.2021 Oct;53(10):1415-1424.
トロンボスポンジン-1は、TGFβ1/Smad3シグナル伝達経路を介して、機械的ストレスを介した靭帯肥大を促進する。Matrix Biol.
