動脈瘤は、血管壁の弱さによって引き起こされる動脈の異常な広がりです。そのため破裂の危険性が高くなり、生命を脅かす出血につながることがあります。動脈瘤はどの血管にもできますが、多くは大動脈にできます。
腹部大動脈瘤
大動脈瘤の正確な発生原因は不明であるが、遺伝的要因とともに動脈壁脆弱化のリスクを増大させるいくつかの環境的危険因子が同定されている。以下のようなものがある:
上記のような頻度の高いものに加え、外傷や膠原病などの特定の疾患など、動脈瘤のリスクを著しく高める要因もあります。
症状
動脈瘤は自覚症状がないまま発生することがあり、発見が難しい。動脈瘤の大きさが小さいままであることもあれば、急速に大きくなることもあります。時には、発生時に腹部の痛み、背中の痛み、へそ付近の脈拍を経験することもあります。
しかし、ほとんどの場合、動脈瘤は破裂するまで症状が出ず、その場合、激しい腹痛、めまい、心拍の速さ、血圧の低さを経験することがあります。このような場合、生命を脅かす可能性があるため、医療機関を受診することが重要です。
予防
ほとんどの場合、動脈瘤は無症状であるため、高リスクの人(家族歴のある60歳以上の喫煙男性)は、発見のために画像検査を受けることが重要です。初期の段階で発見されれば、肥大化や破裂を防ぐための治療を行うことができます。
また、一般的に、喫煙、高血圧、高コレステロール値などの環境的リスク要因を避けることが推奨されます。
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観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
10 loci
解析された遺伝子
参考文献
Klarin D, Verma SS, Judy R, et al. Genetic Architecture of Abdominal Aortic Aneurysm in the Million Veteran Program. Circulation. 2020 Oct;142(17):1633-1646.
UK National Health Service [March 2022]
Golledge J. Abdominal aortic aneurysm: update on pathogenesis and medical treatments. Nat Rev Cardiol. 2019 Apr;16(4):225-242.
