関節軟骨のすり減りや欠損が進行した結果、進行速度には個人差がありますが、時間の経過とともに最終的には制限された障害に至ることがあります。関節炎の中で最も多く診断される疾患で、年間の発症率は10万人あたり240人ですが、平均寿命や肥満の増加に伴い、今日も増加し続けています。
変形性膝関節症
変形性膝関節症は、関節軟骨の変性によるもので、現在のところその原因は不明です。通常、加齢によるすり減りと考えられていますが、変形性膝関節症と加齢による軟骨の違いがあるため、病状そのものにも原因があると考えられています。また、変形性膝関節症では、軟骨の分解に関わる酵素の発現が、正常な加齢の場合の正常値に比べて上昇していることが分かっています。
しかし、変形性膝関節症を発症しやすい遺伝的な傾向や、内反足、ノック膝、関節弛緩症などの特定の遺伝的特徴の他に、変形性膝関節症の発症リスクを高める要因がいくつか存在します。
- 年齢:年齢が上がるにつれてリスクは高まりますが、通常40歳を過ぎると発症します。
- 性別:女性ほど発症しやすいと言われていますが、その理由は不明です。
- 肥満:BMI(体格指数)が30以上の場合、関節に負担がかかるため、変形性膝関節症になる可能性が7倍にもなるといわれています。また、脂肪組織からは、関節やその周囲に炎症を起こす原因となるタンパク質が生成されます。
- 膝の怪我、関節の狂い、変形。
- 仕事やスポーツで頻繁に膝に過度な負荷がかかる。
- 病気:痛風、関節リウマチ、関節に鉄が沈着するヘモクロマトーシスなどの代謝性疾患、成長ホルモンの過剰分泌の欠陥は、この病気のリスクを高める可能性があります。
症状
変形性膝関節症の症状は、ゆっくりと進行し、時間の経過とともに悪化することが多い。変形性膝関節症の最も一般的な症状は、動作時および安静時の痛みです。その他に、以下のような症状が現れることがあります。
- 関節のこわばり、ロッキング、圧痛(特に長時間動かさなかった場合)。
- 関節の柔軟性の低下
- 膝の腫れ、熱感、または炎症。
- 関節の周りに硬い塊(骨棘)がある。
- 動作中のカチカチ音やポコポコ音。
- 直立した状態での関節の弱さ。
予防
変形性膝関節症は必ず予防できるわけではありませんが、発症のリスクを減らすための対策はあります。
- 健康的な体重を維持する。
- 健康的な体重を維持し、毎日6~8時間以上の安静な睡眠をとる。
- できるだけ筋力運動を取り入れ、患部の筋肉を強化し、関節自体の消耗を減らす。
- 水泳やサイクリングなどの運動は膝への衝撃を抑え、ジョギングやランニングの場合は芝生や柔らかい地面で行い、コンパクトな路面を避ける。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
11 loci
解析された遺伝子
参考文献
Hsu H et al. Knee Osteoarthritis [Updated July 2021]
American College of Rheumatology [April 2022]
WebMD: Degenerative Arthritis of the Knee [April 2022]
Tachmazidou I et al. Identification of new therapeutic targets for osteoarthritis through genome-wide analyses of UK Biobank data. Nature Genetics. 2019 Feb;51(2):230-236.
