膠芽腫(GBM)は中枢神経系の新生物の中で最もよく見られる悪性腫瘍である。神経系の細胞を支えているグリア細胞から発生します。進行が早く、年齢に関係なく発症するが、成人に多い。悪性であるため、予後不良の腫瘍である。発生率は非常に低く、人口10万人あたり2~3例を超えることはない。
神経膠芽腫
膠芽腫の正確な原因は不明である。びまん性星細胞腫または退形成性星細胞腫(続発性膠芽腫)から発生することもあるが、ほとんどの場合、以前の新生物の証拠がなく、de novoで発生する。
現在、電離放射線はグリア腫瘍および髄膜腫瘍のリスク因子として唯一明確に同定されている。研究によると、低線量のCRN放射線でさえグリア腫瘍のリスクを高める可能性があり、その潜伏期間は被曝後20年に及ぶ。
疾患の発症には、他にも以下のような要因が考えられます。
- 神経線維腫症1型および2型、リンチ症候群、ターコット症候群、リ・フラウメニ症候群など、腫瘍形成の素因となる遺伝由来の疾患。
- いつ発症してもおかしくないが、45歳以降に発症することが最も多い。
- 性別では、女性よりも男性にやや多い。
症状
膠芽腫は急速に増殖する可能性があるため、最も一般的な症状は通常、脳内圧の上昇によって引き起こされる。これらの症状には、頭痛、吐き気、嘔吐、眠気などがある。さらに、痙攣、進行性の認知機能障害、人格変化、行動変化、記憶喪失が起こることもある。
腫瘍の位置により、患者は体の片側の脱力、記憶喪失および/または言語障害、視覚変化など様々な症状を発症する可能性があります。
予防
膠芽腫の発生を完全に予防する方法は存在しないが、場合によっては修正可能な危険因子を回避することで、膠芽腫の発生を抑制できる可能性がある。現在のところ、これらの腫瘍の発生と明確に関連している唯一の危険因子は電離放射線への被曝である。
この種の放射線被曝はいくつかの異なる方法で起こりうる:
内部被曝:放射性核種を吸入、摂取、または注射したときに起こる。
この種の放射線に最も被ばくするのは、宇宙飛行士(宇宙放射線による)、X線医療従事者、研究者、放射性施設の職員である。さらに、X線検査や核医学検査のたびに追加被ばくを受けることもある。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
10 loci
解析された遺伝子
参考文献
Melin BS, Barnholtz-Sloan JS, Wrensch MR, et al. Genome-wide association study of glioma subtypes identifies specific differences in genetic susceptibility to glioblastoma and non-glioblastoma tumors. Nature Genetics. 2017 May;49(5):789-794.
Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021 Aug 2;23(8):1231-1251.
