思春期特発性側弯症は、少なくとも10度の脊柱の側湾をもたらす一般的な発達性の筋骨格系障害であり、その具体的な原因は不明である。一般人口の1.3~3%が罹患する。
思春期特発性側弯症
多くの研究がなされているが、脊柱側弯症の決定的な原因はまだ特定されていない。遺伝的要因に加え、他の要因も関与していると考えられている:
- 年齢、最初の徴候や症状は通常思春期に現れる。
- 性別:軽度の特発性側弯症になるリスクは男女ともにありますが、変形が進行するリスクは女性の方が男性よりも5倍高く、治療が必要になるのは女性の方が一般的です。
- 家族歴があるとリスクが高くなる可能性があります。
症状
体幹レベルでの側弯症の徴候は、肩の高さの非対称性、肩甲骨の片方の隆起、腸骨稜の片方の隆起を伴う脇腹の非対称性である。側弯症は軽度、中等度、重度(コブ角が40度以上)がある。
体幹の整形外科的検査の後、脊柱側弯症を発見する最も一般的な方法は、アダムズ前屈テストであり、これに脊柱側弯計、モアレトポグラフィー、X線写真を併用することが多い。
特発性側弯症の10~16歳の青少年のほとんどは症状を示さない。しかし、脊柱側弯症患者では背部痛を訴えることが多い(弯曲の程度と背部痛の重症度は相関しない)。少数派の患者には肋骨の変形がみられ、息切れなどのより重篤な症状を引き起こすことがあります。
弯曲の大きさは生涯を通じて大きくなる傾向があり、特定の成長期に大きくなることもあるが、進行の程度は様々である。一般に、罹患者の骨格が未熟で性的に未熟であればあるほど、カーブが進行する可能性が高くなります。同様に、湾曲が大きいほど、進行の可能性は高くなる。
予防
いくつかの研究により、軽度・中等度の脊柱側弯症の進行抑制において、装具と理学療法が中程度の効果を示すことが示されている。重度の場合のみ手術が考慮される。
観察されたバリアントの数
1350万種類
分析した遺伝子座の数
7 loci
解析された遺伝子
参考文献
Khanshour、Kou I、Fan Y、他。ゲノムワイドなメタアナリシスと複数の民族における再現研究により、新規の思春期特発性側彎症感受性遺伝子座が同定された。Hum Mol Genet.2018 Nov 15;27(22):3986-3998.
Kuznia AL, Hernandez AK, Lee LU.思春期特発性側弯症:よくある質問と回答。Am Fam Physician.2020 Jan 1;101(1):19-23.
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