若年性特発性関節炎(JIA)は、16歳未満の小児に最も多くみられるリウマチ性疾患であり、小児期の罹患率の主な原因である。持続的な痛み、炎症、関節のこわばりを引き起こし、数ヵ月から数年続くこともある。
若年性特発性関節炎
若年性特発性関節炎は、体内の免疫系が関節組織を攻撃する自己免疫疾患である。この病気の原因は現在のところ不明であるが、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによるものと考えられている。
環境的な危険因子としては、感染歴やワクチン歴、心理的ストレス、妊娠中の母親の喫煙、外傷などが挙げられているが、まだエビデンスは非常に限られている。
症状
一般的に、この病気はゆっくりと発症する。症状は通常、時折みられる跛行や朝のこわばりから始まり、一日を通して改善する。病気が進行すると、罹患した関節は腫脹し、触ると温かく、運動制限や触診による痛みを伴うようになります。しかし、JIAには特徴的な関節病変を有するいくつかのタイプがあることに注意することが重要です。
時に、JIAの発症は突然で、内臓病変を伴い、高熱、発疹、リンパ節の腫脹、肝脾腫などを含む全身像を呈する。
予防
現在のところ、若年性特発性関節炎の発症を予防する方法はない。いったん診断されれば、薬物療法と、バランスのとれた食事、健康的な運動、十分な休養を含む健康的な生活習慣の組み合わせによって、この病気を管理することになる。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
13 loci
解析された遺伝子
参考文献
López-Isac E, Smith SL, Marion MC, et al. Combined genetic analysis of juvenile idiopathic arthritis clinical subtypes identifies novel risk loci, target genes and key regulatory mechanisms. Annals of the Rheumatic Diseases. 2021 Mar;80(3):321-328.
Juvenile idiopathic arthritis. Mayo Clinic [Oct 2022]
Urbaneja Rodríguez E. and Solís Sánchez P. Artritis idiopática juvenil. Pediatr Integral 2017; XXI (3): 170–182.
