関節リウマチ

関節リウマチは、長引く炎症による関節の痛み、腫れ、変形を特徴とする自己免疫疾患であり、身体障害に至ることもあります。手首や手に多く見られますが、どの関節にも発症する可能性があります。また、人によっては、皮膚、目、肺、血管など、さまざまな器官を損傷することもあります。

関節リウマチの原因は不明ですが、遺伝的な要因に加え、特定のウイルス感染やホルモンなどの環境要因が複雑に関与していることが指摘されています。また、腸内細菌叢も関節リウマチの発症に関与していると考えられています。

関節リウマチの有病率は一般人口の約1%ですが、男性よりも女性に多くみられます。発症の原因となる非遺伝的危険因子には、以下のものがあります。

  • 年齢:何歳でも発症しますが、年齢が上がるにつれて発症率が高くなります。
  • 性別:女性では男性の2-3倍の頻度で発症します。
  • 喫煙者。喫煙者は発症のリスクが高いと言われています。
  • 肥満

症状

関節リウマチは、特に手、足、手首、肩、肘、腰、膝などに痛み、こわばり、腫れ、関節の動きが悪くなる自己免疫疾患である。時には、疲労感、発熱、食欲不振を引き起こすこともあります。これらの症状は一定である場合もあれば、再燃する場合もあり、また比較的寛解している場合もあります。

罹患者の約40%は、皮膚、目、肺、腎臓など他の器官を含む症状を呈します。

関節リウマチは、リウマチの中でも最も身体的障害の大きい病気です。

予防

関節リウマチは原因不明の病気であるため、確実な予防法はありません。しかし、以下のような対策を行うことで、病状をより良く管理できる可能性があります:

  • 適度な運動と健康的な食事を心がけ、健康的な生活を送る。
  • 長時間の立ち仕事や、長時間背中や首を曲げ続けるなど、激しい身体的負荷がかかる活動を避ける。
  • 過体重の場合は減量する。
  • タバコなどの有害物質の摂取を避ける。

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観察されたバリアントの数

1350万種類

リスク遺伝子座の数

73 loci

解析された遺伝子

ABHD16B AFF3 AHNAK2 ANKRD55 ARID5B ATG5 BLK CCL21 CCR6 CD40 CD83 CEP57 CLNK COG6 CTLA4 DAP EOMES ETS1 FAM133B FCRL3 GATA3 GPR137 GPR174 GTF2I ICOSLG IFNGR2 IL2RA IL6R IRF4 IRF5 IRF8 JAZF1 LBH MACIR NFKBIE PADI4 PDE2A PHTF1 PLCL2 PLD4 PRKCB PRKCQ PTGS2 PTPN2 RAD51B RASGRP1 RBPJ REL RIMBP3C RPLP1 RUNX1 SH2B3 SMC1B SOX5 SPRED2 STAT4 SWAP70 SYNGR1 TAGAP TCF7 TET3 TNFAIP3 TNFRSF14 TNFSF4 TRAF1 TXNDC11 TYK2 UBASH3A VANGL2 WDFY4 YRDC ZFP36L1 ZNF438 ZNF689 ZPBP2

参考文献

Ha E, Bae SC, Kim K . 東アジアとヨーロッパの集団における大規模メタ解析により、関節リウマチの遺伝的構造とバリアント駆動型の生物学が更新され、11の新しい感受性遺伝子座が同定された。Annals of the Rheumatic Diseases(リウマチ性疾患年報. 2021 May;80(5):558-565.

Mayo clinic [March 2022]

Giannini D, Antonucci M, Petrelli F, Bilia S, Alunno A, Puxeddu I. 1年間の振り返り2020:関節リウマチの発症メカニズム. Clin Exp Rheumatol. 2020 May-Jun;38(3):387-397.

Smolen JS, Aletaha D, Barton A, Burmester GR, Emery P, Firestein GS, Kavanaugh A, McInnes IB, Solomon DH, Strand V, Yamamoto K. 関節リウマチのこと。 Nat Rev Dis Primers. 2018 Feb 8;4:18001.

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