非アルコール性脂肪性肝疾患

非アルコール性脂肪性肝疾患は、世界で最も一般的な肝疾患であり、その有病率は約25%と推定されている。この疾患は、肝細胞と呼ばれる肝細胞の5%以上にトリグリセリドの形で脂肪が蓄積することで定義される。

非アルコール性脂肪性肝疾患(NAFLD)は、肝臓に過剰な脂肪が蓄積する病態であるが、アルコール関連肝疾患とは異なり、この蓄積はアルコールの過剰摂取によって引き起こされるものではない。

非アルコール性脂肪性肝疾患(NASH)に関する研究では、以下のような非遺伝的因子が原因であることが示唆されている:

  • 過体重または肥満。
  • 2型糖尿病やメタボリックシンドロームなどの特定の疾患。
  • トリグリセリドやコレステロール値が高い。
  • 高血圧。
  • 飲み物や食べ物の甘味によく使われる砂糖、フルクトースを多く含む食事。この糖が多すぎると脂質に変換され、アルコールの摂りすぎと同じような毒性を肝臓に及ぼす。
  • 腸内細菌叢(消化プロセスに関与する消化管内の細菌群)の組成と機能の変化。

症状

NASHは沈黙の病気で、自覚症状はほとんどない。一般に、肝臓肥大による不快感を引き起こすことはあっても、重大な肝障害や合併症を引き起こすことはありません。しかし、この病気は非アルコール性脂肪性肝炎(NASH)に進行する可能性があり、炎症と肝障害、臓器への脂肪蓄積を特徴とします。炎症と肝障害は、肝臓の線維化や瘢痕化を引き起こし、最終的には肝硬変に至ります。肝硬変の特徴的な臨床症状としては、皮膚や眼が黄色くなる(黄疸)、皮下の血管が拡張する、脾臓が肥大する、手のひらが赤くなるなどがある。

予防

非アルコール性脂肪性肝疾患(NAFLD)は、定期的な運動、健康的な食事、適切な体重の維持によって予防することができる。食事は、果物、野菜、全粒穀物、健康的な脂肪などの食品を優先し、中性脂肪やコレステロール値をコントロールし、果糖を多く含む飲料や食品の摂取を控える必要がある。

観察されたバリアントの数

1350万種類

リスク遺伝子座の数

48 loci

解析された遺伝子

ALPK2 ARHGEF19 ARL15 BCKDHB BCL2 BUD13 CDH6 CDKN2B CEBPG COBLL1 DLG5 DNMBP DOCK7 EFNA3 EYA1 EYA2 FUT2 GGT1 GRB2 HHIP HIC1 HK1 HLA-DQA1 HNF1A HSCB IRS1 JAZF1 KIF11 KLHL18 KLHL8 L3MBTL3 MAP3K1 MAU2 MICAL3 MLXIPL ORM2 PARVB PCCB PRKCD RSPO3 SKIV2L SMIM29 TNFAIP2 TP53INP1 TRIB1 TSEN2 VEGFA ZMIZ1 ZNF827

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