非症候群性口唇裂

口唇裂は上唇の分離からなる顔面の変化であり、胎生期に発生し、哺乳、言語、社会的統合に問題を引き起こす。700人に1人の割合で発生し、通常口蓋裂を伴う。70％の症例はどの症候群とも関連していない。

唇裂、口唇裂、口唇裂は、最も一般的な先天性欠損症の一つである。胎生期の上顎突起と鼻中突起の不完全な癒合により、上唇に裂け目や分離が生じる。先天奇形の15％を占め、通常口蓋裂を伴う。

ほとんどの場合、多因子性疾患であり、遺伝性症候群を伴う症例は少数である。この疾患の原因は不明であるが、発生リスクを高める可能性のある特定の因子が同定されている：

• 遺伝的要因。両親のどちらかが口唇裂の場合、罹患した子供が生まれる確率は2～8％である（全体の確率は約0.14％）。
• 母親の年齢：高齢の女性から生まれた赤ちゃんに多い。
• 妊娠中の葉酸不足
• 妊娠中のアルコールやタバコの使用
• 妊娠中のトピラマートなど特定の薬剤の使用。
• 民族的背景。この疾患はアジア人に多く、アフリカ人には少ない。

口唇裂は妊娠中に超音波検査で診断できる。臨床症状は、口唇の多かれ少なかれ大きな離開の出現であり、その離開は多かれ少なかれ口蓋にまで及ぶことがある。非症候群性の症例は、他の臨床症状を伴わない。

治療は外科的で、通常は生後12ヵ月以内に行われるが、その方法は個々の症例によって異なる。この裂があると、哺乳障害、嚥下障害、鼻声、慢性的な耳の感染などの問題が生じることがある。

非症候群性口唇裂の原因は不明であるため、その発生を予防することは困難です。今のところ、患児が生まれる可能性を減らすために推奨される唯一の対策は、出生前にビタミンを十分に摂取し、アルコール、タバコ、この種の奇形に関連する薬物を避けることです。