骨髄における赤血球、白血球および血小板の前駆体の増殖性障害の異種疾患群。これらの細胞の数、成熟または機能の異常をもたらすが、種類によっては、1つの系統または別の系統がより大きく影響される。発症率は人口10万人あたり年間2.17人と推定され、経過および予後はさまざまです。
骨髄増殖性新生物
骨髄増殖性新生物には、慢性骨髄性白血病、真性多血症、原発性骨髄線維症(または特発性慢性骨髄線維症)、本態性血小板血症、慢性好中球性白血病、慢性好酸球性白血病がある。 nic特発性骨髄線維症)、本態性血小板血症、慢性好中球性白血病、慢性好酸球性白血病があります。
正確な原因は不明ですが、多くの因子が関与していると思われます。利用可能な研究によると、通常、成長する前駆細胞を産生する骨髄細胞の遺伝子に変化があり、時間をかけて獲得され、ごくまれに家族内で発生するケースがあるのみである。
同様に、これらの骨髄増殖性新生物のリスクに寄与する様々な要因も報告されている。
- 年齢:どの年齢でも発症する可能性がありますが、50歳以降に診断されることが多いようです。
- 電離放射線の非常に高い線量、化学療法、または以前の悪性腫瘍に対する放射線治療。
- ベンゼン(タバコの煙にも微量に含まれる)やトルエンなどの化学化合物に長期間さらされた場合。
- その他の骨髄増殖性疾患:骨髄線維症のごく一部は、本態性血小板血症や真性多血症の合併症に起因するものです。
症状
無症状であることが多く、日常的な検査で偶然に発見されることもあります。一旦症状が出ると個人差が大きく、時間の経過とともに徐々に進行していきます。
- 頭痛、めまい、発熱。
- 目のかすみ。
- 疲労感、脱力感。
- あざ、点状出血(皮膚の下に赤い斑点ができる)、頻回の出血。
- 原因不明の体重減少。
- 呼吸困難。
- 皮膚のかゆみ。
- 寝汗をかく。
- 血圧の上昇。
さらに、すべての症例において、多かれ少なかれ、髄質の線維化、脾腫、増殖の結果としての高尿酸血症がみられる。一般に慢性経過は、全身の髄膜不全、あるいはより頻繁に急性白血病へと発展する傾向がある。
予防
骨髄増殖性新生物の予防については、正確な誘因が不明であるため、現在のところガイドラインはありません。しかし、他の疾患と同様に、バランスのとれた食事、定期的な運動、喫煙やアルコール、その他の乱用物質の過剰摂取などの有害な習慣を避け、健康的なライフスタイルを送ることが望ましいとされています。
観察されたバリアントの数
1350万種類
リスク遺伝子座の数
12 loci
解析された遺伝子
参考文献
McMullin MF et al. Aetiology of Myeloproliferative Neoplasms. Cancers (Basel). 2020;12(7):1810.
Leukaemia Foundation [April 2022]
MD Anderson Center [April 2022]
WebMD Cancer Center [April 2022]
Bao EL et al. Inherited myeloproliferative neoplasm risk affects hematopoietic stem cells. Nature. 2020 Oct;586(7831):769-775.
