高コレステロール血症

高コレステロール血症は、血中コレステロール値の上昇を意味し、病態とは考えられていないが、多くの疾患、特に心血管系疾患の原因となりうる代謝の不均衡である。

この疾患は、血液中のコレステロールを含み輸送する粒子であるリポ蛋白の合成調節障害によって引き起こされる。これらの変化の多くは様々な遺伝的疾患と関連して起こるが、主な原因は不健康な生活習慣の存在である。

最も重要な危険因子は以下の通りである:

  • 年齢
  • 座りがちな生活や運動不足
  • 肥満または過体重
  • 砂糖、小麦粉、精製脂肪の多い食事
  • 過度のアルコール摂取

さらに、高コレステロール血症は、糖尿病、腎臓病、甲状腺の問題、特定の薬(経口避妊薬など)の使用など、他の健康問題と関連していることが多い。

症状

コレステロール値が高くても無症状で、通常は定期的な血液検査で発見される。コレステロール値が特に高い場合、脂肪が皮膚や腱に沈着し、発疹性黄色腫と呼ばれるしこりを形成することがある。また、角膜の縁に白っぽい輪ができることもある。

高コレステロール血症の主なリスクは動脈硬化である。この過程でコレステロールが動脈壁に沈着し、動脈を狭くして心臓発作、血栓塞栓症、脳卒中などの血管障害のリスクを高める。

予防

遺伝的要因による家族性高コレステロール血症(ここでは分析しない)は予防が難しく、その管理には適切な薬物療法と健康的な生活習慣の選択が必要である。

非家族性高コレステロール血症は多因子性であり、最も重要な危険因子は不十分な生活習慣である。 減量、定期的な運動、飽和脂肪酸、糖分、アルコールの摂取を控えること、また他の病態を合併している場合には、その適切な管理によって効果的に予防することができる。

診断が下され、生活習慣の改善が十分でない場合は、重篤な心血管障害を予防するために薬理学的アプローチが不可欠である。

観察されたバリアントの数

1350万種類

分析した遺伝子座の数

40 loci

解析された遺伝子

ABCA9 ABCG5 ABO ANGPTL3 APOB APOC1 APOE ASGR1 BUD13 CDKN2B GCKR HAVCR1 HMGCR HNF1A HPR KAT5 LDLR LPA MAFB MAMSTR N4BP2L1 PCCB PCSK9 PSRC1 RPS6KA1 SCARB1 SLC22A1 SLC22A3 SMAD7 TDRD15 TM6SF2 TOP1 TRIB1 UBXN2B UGT2B15 ZNF652

参考文献

高コレステロール血症。UK Biobankデータベース。Data-Field 557[2018年版]。

Patni N、Ahmad Z、Wilson DP。遺伝学と脂質異常症。[2023年4月17日更新]。In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al, editors.Endotext [Internet].South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.

脂質異常症。[2024年3月4日更新)。In: StatPearls [Internet].Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.

Du Z, Qin Y.Dyslipidemia and Cardiovascular Disease: Current Knowledge, Existing Challenges, and New Opportunities for Management Strategies.2023 Jan 3;12(1):363.

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