G6PD欠損症と薬物有害反応

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）欠損症は、ファビズムとしても知られ、世界で最も一般的な酵素欠損症であり、G6PD遺伝子の突然変異によって引き起こされる。多くの薬剤を含む特定の要因によって誘発される溶血のエピソードが特徴である。

グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損症は、特定の誘因、例えば薬物、食品（ソラマメなど）、またはストレスや感染症などの状況にさらされると、赤血球の破壊（溶血）が生じる代謝障害です。

X染色体に関連する遺伝性疾患であるため、男性に多く、重症の表現型を示す可能性があります。ヘテロ接合体の女性は、X染色体の不活性化の過程により、ある程度の症状を示す可能性があることに注意することが重要です。

一般的に、この病気は、体が誘因にさらされるまで症状を引き起こしません。

溶血性エピソードの最も一般的な症状は次のとおりです。

• 暗色の尿
• 発熱
• 腹痛
• 疲労
• 蒼白
• 頻脈
• 黄疸

G6PD欠損症の治療に関しては、疾患自体に対する特定の治療法はありませんが、溶血のエピソードは、誘発薬または食物を中止することで効果的に管理できます。まれですが、より深刻な場合には、輸血が必要になる場合があります。

したがって、G6PD欠損症の素因となる変異体の保有者は、溶血エピソードの誘発剤を知り、その消費を避けることが重要です。

世界中の規制当局は、G6PD欠損症の人々に対する特定の薬物の使用を推奨していません。特定の薬物への暴露は、G6PD欠損症の人々に溶血のエピソードを引き起こす可能性があることを強調することが重要です。CPIC（Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium）ガイドラインは、溶血のリスクが高いため、次の薬物および化合物の消費を避けることを推奨しています。

• ダプソン：ハンセン病および一部の皮膚感染症の治療に使用される抗生物質。
• メチレンブルー
• ペグロチカーゼ
• ラスブリカーゼ
• タフェノキン
• プリマキン
• ニトロフラントイン
• トルイジンブルー

G6PD欠損症の人々の溶血のリスクを高める可能性があるため、注意して使用する必要がある他の化合物があります。上記の薬物に加えて、G6PD欠損症の保有者の溶血のリスクを高めるため、特別な注意を払う必要がある多くの他の薬物があります。これらには、スルホキソン、アスコルビン酸、ブピバカイン、シプロフロキサシン、ジエチルアミン、ジメンヒドリナート、ジメルカプロール、ドルゾラミド、エノキサシン、フラリドン、グリクラジド、グリメピリド、ヒドロキシクロロキン、一酸化窒素、アセチルサリチル酸またはスルファメトキサゾールなどが含まれます。

G6PD欠損症の患者は、特にプリマキンやタフェノキンなどのマラリアの治療に使用される特定の薬物に関連するリスクを認識することが不可欠です。これらの薬物は、溶血を引き起こし、患者の健康を危険にさらす可能性があるため、G6PD欠損症の人々には特に禁忌です。使用する薬物が赤血球の機能に干渉しないことを確認することは、深刻な合併症を回避するために不可欠です。