非特異性難聴・中途失聴、DFNB1

難聴は最も一般的な感覚障害で、出生1,000人に1～3人が発症し、その半数は遺伝的要因に起因すると言われています。常染色体劣性非シンドローム性難聴、またはDFNB1（Nonsyndromic hearing loss and deafness”より）は、先天性遺伝性聴覚障害を持つ新生児の70％に影響を与え、部分難聴または完全難聴によって特徴付けられる。

90以上の遺伝子が同定されており、そのほとんどが内耳の発生と機能に関与し、その改変が何らかの形で症候性難聴と非症候性難聴、あるいはその両方に関連しています。しかし、白人集団では、コネキシン26をコードするGJB2遺伝子の変異が、世界中の常染色体劣性非シンドローム性感音難聴の60％を占めている。

非シンドローム性難聴および難聴DFNB1は、出生時から存在し、進行性ではない、すなわち時間の経過とともに悪化することはない。難聴の程度は個人差が大きく、同じ家族の罹患者であっても、軽度、中度、高度、深度の4つの表現型に分類されます。重症度は、患者さんに存在するコネキシン26タンパク質の変異の影響に依存することが研究で示されています。

重度難聴者の聴力を改善するために、補聴器の使用、適切な教育プログラムへの登録、手術（人工内耳埋め込み術）の検討などが行われています。しかし、内耳の機能を模倣しようとするこれらの装置は、正常な聴力を回復させるものではありません。