D-二官能性タンパク欠損症
D-BP 欠損症は、HSD17B4 遺伝子を標的としたペルオキシソーム脂肪酸β酸化の障害であり、常染色体劣性遺伝を示す。その有病率は10万人に1人と推定されている。
血漿中に超長鎖脂肪酸（VLCFA）、ジヒドロキシエステル酸、トリヒドロキシエステル酸（DHCA、THCA）、プリスタン酸、フィタン酸が蓄積されるのが特徴である。
症状
臨床的特徴はZellweger症候群に類似しており、新生児低血圧、網膜症、難聴、早期発症の発作、重度の発達遅延、顔貌異常、肝腫大または肝臓肥大が含まれる。ほとんどの患者は2歳未満で死亡する。
最近、成人期まで生存する遅発性患者の例が報告されている。これらの患者は、通常、徐々に難聴、運動失調、末梢神経障害およびその他の神経症状を呈する。
疾病管理
この病気には特異的な治療法がなく、現在行われている治療は、栄養面でのサポートと、運動失調や発作などの神経系の関連症状を緩和することに重点が置かれています。
解析された遺伝子
参考文献
Ferdinandusse S, Ylianttila MS, Gloerich J, et al . Mutational spectrum of D-bifunctional protein deficiency and structure-based genotype-phenotype analysis. Am J Hum Genet. 2006 Jan;78(1):112-24.
Mehtälä ML, Lensink MF, Pietikäinen LP, et al . On the molecular basis of D-bifunctional protein deficiency type III. PLoS One. 2013;8(1):e53688.
Yamamoto A, Fukumura S, Habata Y, et al . Novel HSD17B4 Variants Cause Progressive Leukodystrophy in Childhood: Case Report and Literature Review. Child Neurol Open. 2021 Oct 11;8:2329048X211048613.
