グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症（G6PD欠乏症）

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）は、ミトコンドリアに依存しない代謝経路に関与する酵素で、NADPHの形でエネルギーを産生する。赤血球にはミトコンドリアが存在しないため、この代謝経路は赤血球にとって唯一のエネルギー源として非常に重要である。

G6PD遺伝子に変異型が存在すると、活性の低下した酵素が産生され、赤血球に影響を与え、特に外部から引き金となるものがある場合には、溶血性貧血や黄疸（皮膚、粘膜、眼の黄変）として現れる。G6PD欠損症は、G6PD遺伝子がX染色体上に存在するため、母性遺伝する病態である。

G6PD欠損症の世界的な分布はマラリアの分布と似ており、G6PD欠損症が感染に対する防御を与えることが示唆されています。G6PD欠損症は、アフリカ、アジア、地中海地域、中東で最も多く見られます。しかし、移住により、アメリカ大陸やヨーロッパにも広がっています。

赤血球に酸化ストレスが発生すると、G6PDが欠損してNADPHが減少している場合、このストレスを発生させる物質（スーパーオキサイドアニオンと過酸化水素）の除去を促進する反応が阻害され、赤血球に蓄積・破壊されて溶血性貧血を引き起こす。このストレスを発生させる物質（スーパーオキシドアニオンと過酸化水素）の除去を促進する反応が阻害されるため、それらが蓄積して赤血球を破壊し、溶血性貧血を引き起こします。

グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の患者さんは、エリスロマイシンなどの一部の抗生物質やプリマキシンなどのマラリア治療に用いられる薬剤を服用すると、急性溶血性貧血を発症しやすくなります。溶血性貧血は、空豆（vicia faba）を食べたときにも引き起こされます。この反応はファビズムと呼ばれ、場合によっては輸血を必要とするほど重症化することがあります。

G6PD 欠損症の人が空豆を摂取することによって起こる急性反応であるファビスムスは、特に小児の場合、その状態を把握し、空豆の摂取を避けることによって回避することができます。

現在のWHOガイドラインでは、マラリア患者はプリマキン治療開始前にG6PD欠損症のスクリーニングを受け、溶血のリスクが高い人が代替治療を受けられるようにすることが推奨されています。